Dettaglio del Test

La gangliosidosi GM2 è una malattia lisosomiale ereditaria del gatto Burmese in cui il deficit della via di degradazione dei gangliosidi GM2 ne provoca l'accumulo tossico nel sistema nervoso centrale. Colpisce l'encefalo e, in misura minore, altri organi. I gatti affetti presentano un deterioramento neurologico progressivo giovanile che porta alla morte nei primi anni. È una malattia senza trattamento curativo e a controllo esclusivamente genetico.

Test mirato al Burmese. Si tratta di una malattia rara all'interno della razza e non esistono frequenze di portatori pubblicate in modo sistematico: dati limitati.

- Esordio giovanile di tremore della testa e atassia\n- Deterioramento neurologico progressivo con perdita dell'equilibrio\n- Apatia, disorientamento e difficoltà ad alimentarsi\n- Possibile opacità corneale e tratti facciali grossolani\n- Morte per deterioramento neurologico nell'infanzia o nella giovinezza dell'animale

La gangliosidosi GM2 del gatto Burmese è stata caratterizzata biochimicamente come un difetto della subunità beta dell'esosaminidasi (HEXB) e il gatto si è affermato come modello della GM2 umana. Bradbury e collaboratori (2009) hanno identificato la variante causale nel Burmese europeo: una delezione nell'introne 11 che genera trascritti aberranti non funzionali. Il test specifico è stato inserito nei panel di allevamento della razza.

- Testare i riproduttori Burmese prima dell'accoppiamento: identifica indenni e portatori.\n- Non accoppiare due portatori tra loro.\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne senza rischio di gatti affetti; testare la prole che resta in allevamento.\n- Richiedere al laboratorio la guida all'interpretazione della variante per documentare il pedigree.

Diagnosi differenziale con altre malattie neurodegenerative giovanili del gatto (GM1, mucopolisaccaridosi, leucoencefalopatie) e con intossicazioni. Lo studio enzimatico e la risonanza magnetica possono orientare nei casi clinici; il test del DNA conferma. In presenza di un soggetto affetto, rivedere lo stato di entrambi i genitori e dei fratelli di cucciolata.

1. Bradbury AM et al. 2009. Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol Genet Metab. PMID: 19231264
2. Martin DR et al. 2004. An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol. PMID: 15081585
3. Kanae Y et al. 2007. Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease. Res Vet Sci. PMID: 16872651
4. Yamato O et al. 2008. Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan. J Vet Med Sci. PMID: 18772556
5. OMIA:001462-9685.