Dettaglio del Test

La carenza di fattore XII (fattore Hageman) è l'anomalia di coagulazione ereditaria più frequentemente rilevata nel gatto. Il fattore XII interviene nella via di contatto nei test di laboratorio, ma non è essenziale per l'emostasi in vivo: i gatti carenti non hanno tendenza al sanguinamento. La sua rilevanza è principalmente di laboratorio, poiché allunga marcatamente l'aPTT e può confondere l'interpretazione delle analisi.

È considerata la coagulopatia ereditaria più comune del gatto ed è stata rilevata sia in razze sia in popolazioni domestiche, con prevalenze rilevanti in alcuni studi. Le cifre precise variano molto in base alla popolazione analizzata: dati limitati.

- Nessun segno emorragico: è un riscontro di laboratorio\n- aPTT marcatamente prolungato con tempo di protrombina (PT) normale\n- Sanguinamento eccessivo solo se coesiste un altro difetto emostatico

La carenza è stata descritta nell'uomo a metà del XX secolo con lo studio del fattore Hageman e in seguito documentata nel gatto, dove i laboratori hanno rilevato aPTT molto prolungati in animali sani. Gli studi familiari hanno dimostrato un'eredità autosomica recessiva e una prevalenza notevole nelle popolazioni feline. Nel 2015 Bender e collaboratori hanno caratterizzato il gene F12 felino e la prima mutazione causale; nel 2017 e nel 2019 Maruyama e collaboratori hanno descritto una seconda variante e due mutazioni ad alta frequenza nei gatti domestici e di molte razze. Oggi è incluso nei pannelli genetici per interpretare correttamente i test di coagulazione ed evitare sovradiagnosi o annullamenti inutili di procedure.

- Non richiede trattamento né esclusione dalla riproduzione per ragioni emorragiche.\n- Il test è utile per interpretare aPTT prolungati ed evitare di annullare inutilmente biopsie o interventi chirurgici.\n- Annotare il risultato nella cartella clinica affinché anestesie e interventi non vengano ritardati da un aPTT isolato.\n- Comunicare il risultato al laboratorio: in caso di aPTT molto prolungato in un gatto sano, misurare l'attività dei fattori.

Un aPTT prolungato isolato con PT normale in un gatto asintomatico suggerisce una carenza di fattore XII; confermare con l'attività del fattore. Non confondere con l'intossicazione da anticoagulanti rodenticidi, che allunga anche il PT. È stato discusso un possibile ruolo protrombotico della carenza, senza chiara rilevanza clinica. Non è indicato trasfondere plasma per correggere un aPTT asintomatico.

1. Bender DE et al. 2015, Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52(2):312-20. PMID: 24793828. 2. Kier AB et al. 1980, The inheritance pattern of factor XII (Hageman) deficiency in domestic cats. Can J Comp Med 44(3):309-14. PMID: 7427778. 3. Maruyama H et al. 2017, A novel missense mutation in the factor XII gene in a litter of cats with factor XII deficiency. J Vet Med Sci 79(5):822-826. PMID: 28392508. 4. Maruyama H et al. 2019, Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene 706:6-12. PMID: 31022435. OMIA:000364-9685.