Dettaglio del Test

Glicogenosi tipo IIIa (GSD IIIa), malattia metabolica autosomica recessiva da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno (amilo-1,6-glucosidasi) dovuto a mutazione di AGL. Il glicogeno anomalo si accumula nel fegato e nel muscolo, con intolleranza all'esercizio, letargia e collasso, e progressivo aumento degli enzimi epatici e muscolari. Nel Curly Coated Retriever il decorso è più lieve che nel Pastore tedesco.

Documentata nel Curly Coated Retriever (Stati Uniti, Nuova Zelanda, Australia e Finlandia). Non sono disponibili stime di popolazione ampie sulla frequenza dei portatori (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.
- Non accoppiare due portatori (25 % di omozigoti affetti).
- Se si accoppia un portatore, farlo solo con un omozigote libero.
- Non far riprodurre gli animali affetti.
- Testare i genitori e i fratelli degli animali affetti, poiché i genitori di un affetto sono portatori obbligati.

La diagnosi si conferma con l'attività enzimatica (deramificante) nel fegato/muscolo e con il genotipizzazione. Monitorare gli enzimi epatici e muscolari e la glicemia negli animali affetti. La malattia del Curly Coated Retriever è più lieve di quella descritta nel Pastore tedesco, probabilmente per differenze di mutazione o di background genetico; la prognosi include fibrosi epatica progressiva.

1. Gregory BL et al. 2007. Glycogen storage disease type IIIa in curly-coated retrievers. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 17338148
2. Yi H et al. 2012. Characterization of a canine model of glycogen storage disease type IIIa. Disease Models & Mechanisms. PMID: 22736456
3. OMIA:001577-9615. Glycogen storage disease IIIa in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.