Dettaglio del Test
Sindrome autoinfiammatoria del Shar Pei (SPAID) / febbre familiare del Shar Pei
Inmunológico · Cane
Malattia autoinfiammatoria ereditaria del Shar Pei, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. È associata al fenotipo di pelle rugosa della razza e a un eccesso di acido ialuronico nella pelle e in altri tessuti. Provoca febbre periodica, gonfiore delle palpebre inferiori (haw) e, nelle forme gravi, amiloidosi renale con rischio di insufficienza renale. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Incidenza
Colpisce il Shar Pei. La febbre familiare è una delle condizioni più riconosciute della razza; la frequenza dei portatori non è pubblicata in modo sistematico (dati limitati), ma la predisposizione è nota nella popolazione.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori (MTBP G/A) prima dell'accoppiamento se il test è disponibile
- Evitare di accoppiare due animali con l'allele di rischio (G/A x G/A), che aumenta la proporzione di omozigoti A/A a rischio maggiore
- Un animale affetto non dovrebbe riprodursi; valutare lo stato genetico e clinico prima di allevare
- Preservare la diversità: essendo un allele frequente nella razza, la selezione deve essere graduale e non eliminare intere linee
- Monitorare la funzione renale (rapporto proteine/creatinina urinario e biochimica) negli animali con anamnesi di recidive
- Evitare di accoppiare due animali con l'allele di rischio (G/A x G/A), che aumenta la proporzione di omozigoti A/A a rischio maggiore
- Un animale affetto non dovrebbe riprodursi; valutare lo stato genetico e clinico prima di allevare
- Preservare la diversità: essendo un allele frequente nella razza, la selezione deve essere graduale e non eliminare intere linee
- Monitorare la funzione renale (rapporto proteine/creatinina urinario e biochimica) negli animali con anamnesi di recidive
Note dello specialista
La diagnosi differenziale include cause infettive di febbre e altre malattie autoinfiammatorie. L'amiloidosi renale secondaria si valuta con il rapporto proteine/creatinina urinario e l'ecografia renale. La gestione delle recidive può includere colchicina e antinfiammatori, in modo analogo al trattamento della febbre mediterranea familiare umana. Verificare quale marcatore specifico offre ciascun laboratorio.
Riferimenti
1. Metzger J et al. 2017, Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18(1):348. PMID: 28472921. 2. Olsson M et al. 2016, Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics 17:299. PMID: 27107962. 3. Metzger J, Distl O. 2014, A study of Shar-Pei dogs refutes association of the 'meatmouth' duplication near HAS2 with Familial Shar-Pei Fever. Anim Genet 45(5):763-4. PMID: 25040095. OMIA:001561-9615.