Dettaglio del Test

Predisposizione al sarcoma istiocitico (Bovaro del Bernese)

Oncologico · Cane

Indice di predisposizione al sarcoma istiocitico nel Bovaro del Bernese basato su alleli di rischio in tre loci principali (CFA11, CFA5 e CFA14; 6 alleli) descritti da Hédan et al. (2021). NON è diagnostico né predittivo individuale.
Modalità di trasmissionePredisposizione poligenica (multifattoriale): effetto additivo di alleli di rischio in tre loci (CFA11, CFA5 e CFA14; 6 alleli). Nel Bovaro del Bernese, portare 5 dei 6 alleli di rischio è associato al sarcoma istiocitico (OR 9,71; Hédan et al. 2021).
Gene / MutazioneIndice di predisposizione basato su alleli di rischio in tre loci (CFA11, CFA5 e CFA14; 6 alleli) identificati mediante GWAS (Hédan et al. 2021, PMID:33793571). Non corrisponde a una singola mutazione causale né a un test diagnostico individuale.
PenetranzaNon applicabile come penetranza mendeliana: gli alleli di rischio modificano la probabilità di popolazione di sviluppare il sarcoma istiocitico; l'indice non predice la malattia in un individuo specifico.
Tipo di campionesangre con EDTA 1 ml
Codicermcy
Tempi di consegna7 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeBoyero de Berna

Incidenza

Il sarcoma istiocitico è una neoplasia poco frequente ma con elevata predisposizione nel Bovaro del Bernese. Hédan et al. (2021) hanno descritto i loci di rischio in diverse razze; non sono pubblicate frequenze alleliche di popolazione consolidate.

Segni clinici

Non applicabile: è un test di predisposizione poligenica, non un test diagnostico di malattia. Il risultato non descrive segni clinici.

Storia

L'indice si basa sui loci di rischio per i tumori ematopoietici identificati da Hédan et al. (2021) mediante studi di associazione genome-wide in diverse razze. Nel Bovaro del Bernese, l'accumulo di alleli di rischio nei tre loci principali (CFA11, CFA5 e CFA14) è risultato marcatamente associato al sarcoma istiocitico. Il locus CDKN2A (CFA11) era già stato precedentemente correlato alla predisposizione nella razza (Shearin et al. 2012).

Gestione dell'allevatore

Evitare accoppiamenti tra animali ad alto rischio. Un riproduttore con buone qualità e rischio elevato non deve essere scartato automaticamente: può essere accoppiato con un animale a basso rischio. La selezione deve essere orientativa e riservata agli allevatori; l'indice non predice la malattia in un individuo specifico.

Note dello specialista

L'indice è uno strumento di allevamento orientativo, non una diagnosi. Un risultato ad alto rischio non implica che il cane svilupperà la malattia, e un risultato a basso rischio non la esclude. L'interpretazione deve essere fatta insieme al laboratorio emittente.

Riferimenti

1. Hédan B, Cadieu É, Rimbault M, et al. Identification of common predisposing loci to hematopoietic cancers in four dog breeds. PLoS Genet 2021. PMID:33793571.
2. Shearin AL, Hedan B, Cadieu E, et al. The MTAP-CDKN2A locus confers susceptibility to a naturally occurring canine cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2012. PMID:22623710.

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