Dettaglio del Test

Insensibilità agli androgeni AR2–AR6 (recettore degli androgeni) — diverse razze

Riproduttivo · Cavallo

Stessa sindrome dell'AR1 (femminilizzazione testicolare da disfunzione del recettore degli androgeni) causata da ulteriori varianti AR2, AR3, AR4, AR5 e AR6 del gene AR. Animali XY con fenotipo femminile e infertilità. Ereditarietà recessiva legata all'X. Il test è complementare all'esame clinico e al cariotipo.

Modalità di trasmissione	Recessiva legata all'X.
Gene / Mutazione	AR: AR2 c.2042G>C (p.Trp681Ser); AR3 c.1630_1654del; AR4 c.183del (p.Arg63Glyfs); AR5 c.2132C>T (p.Ala711Val); AR6 c.2204+2T>C (splicing). OMIA:000991.
Penetranza	Completa nei maschi emizigoti. Dati limitati nel dossier.
Tipo di campione	0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codice	rkpv
Tempi di consegna	30 giorni
Prezzo	85,54 €
Razze	Warmblood, Pura sangre inglés, Tennessee walking horse

Incidenza

Thoroughbred (AR2, AR5, AR6), Warmblood (AR3) e Tennessee Walking Horse (AR4). Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Fenotipo femminile con cariotipo XY
- Infertilità e assenza di funzione ovarica
- Gonadi testicolari frequentemente ectopiche

Storia

Il dossier riporta le varianti AR2 (Thoroughbred), AR3 (Warmblood), AR4 (Tennessee Walking Horse), AR5 (Thoroughbred) e AR6 (Thoroughbred, splicing). Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare le giumente portatrici
- Evitare accoppiamenti che generino maschi affetti
- Ritirare le portatrici confermate dai programmi di allevamento a rischio
- Confermare il cariotipo nei fenotipi discordanti

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con AR1, inversione del sesso XY (SRY) e mosaicismo. Complementari: cariotipo ed ecografia gonadica.

Riferimenti

1. OMIA:000991 Insensibilidad a andrógenos del caballo (variantes AR2–AR6)

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