Dettaglio del Test

Test della diluizione champagne del gene SLC36A1, che schiarisce il mantello e la pelle e produce occhi chiari e zoccoli depigmentati. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razze applicabili: American Cream Draft, American Miniature Horse, American Paint, American Saddlebred, Appaloosa, Quarter Horse, Tennessee Walking Horse e altre. Frequenze: dati limitati.

• Schiarimento del mantello su qualsiasi colore di base (champagne classico, dorato o ambrato).\n• Pelle rosa o macchiata e zoccoli chiari.\n• Occhi chiari (verdi/ambra) con maggiore sensibilità alla luce.\n• Il pigmento non scompare del tutto; il tono è caldo.

Lo champagne è stato mappato sul cromosoma 14 e nel 2008 Cook e collaboratori hanno identificato la mutazione causale in SLC36A1 (c.188C>G, p.T63R).

• Evitare di accoppiare due champagne se non si cerca il fenotipo, sebbene gli omozigoti non sembrino avere conseguenze gravi.\n• L'interpretazione deve considerare il colore di base (extension/agouti).\n• Non confondere champagne con crema, perla o silver.\n• Un risultato negativo non esclude altre diluizioni.

Lo champagne è di solito accompagnato da pezzatura cutanea e occhi chiari; valutare la protezione dalla luce. Diagnosi differenziale con perla e doppia diluizione di SLC45A2.

1. Cook 2008, Missense mutation in exon 2 of SLC36A1 responsible for champagne dilution in horses (PMID 18802473); OMIA:001263-9796.