Dettaglio del Test

Test della diluizione snowdrop del gene SLC45A2, descritta in cavalli di razza Gypsy Cob dall'aspetto cremello che non portavano le varianti classiche di crema, perla né di pezzatura. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Traditional Gypsy Cob (Regno Unito). Frequenze: dati limitati; descritta in una famiglia.

• Fenotipo di diluizione marcata, simile al cremello (mantello crema chiaro).\n• Senza necessità di portare crema, perla o alleli di pezzatura.\n• Pelle chiara e assenza delle macchie di altri pattern.

Nel 2020 Bisbee e collaboratori hanno descritto, in una giumenta Gypsy Cob fenotipicamente cremello e negativa per le diluizioni e i pattern noti, una variante in SLC45A2 che hanno denominato snowdrop (C^sno).

• Interpretare insieme a crema, perla e sunshine, poiché condividono il gene.\n• Evitare di combinare alleli di diluizione di SLC45A2 salvo obiettivo definito.\n• Non presumere un cremello classico senza genotipizzare le varianti di SLC45A2.\n• Un negativo non esclude altre cause di diluizione.

Fornisce una spiegazione molecolare ai 'falsi doppi diluiti'. È opportuno genotipizzare i quattro alleli descritti in SLC45A2 (crema, perla, sunshine e snowdrop) prima di concludere.

1. Bisbee 2020, Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.