Dettaglio del Test

Malattia polmonare infiammatoria (IPD)

General · Cane

Malattia polmonare infiammatoria ricorrente descritta nel Collie (Rough Collie), a base ereditaria autosomica recessiva. È dovuta a una variante con slittamento del modulo di lettura in AKNA, un fattore di trascrizione implicato nella regolazione delle risposte infiammatorie. Il quadro clinico ricorda la discinesia ciliare primaria, con infiammazione polmonare cronica e polmoniti ricorrenti.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (segregazione suggerita dal pedigree, con concordanza perfetta genotipo-fenotipo negli omozigoti; OMIA002205-9615).
Gene / MutazioneAKNA c.2717_2720delACAG p.(Asp906Alafs*173) —CanFam3.1 g.68576241_68576244del; OMIA002205-9615—. La delezione di 4 pb provoca slittamento del modulo di lettura e un codone di stop prematuro, troncando il 37% della fase di lettura aperta. Era l'unica variante proteica privata omozigote rilevata nelle zone critiche e la concordanza genotipo-fenotipo era perfetta.
PenetranzaNella popolazione studiata, i tre cani omozigoti disponibili mostravano la malattia e tutti i non affetti erano indenni o eterozigoti, suggerendo un'elevata penetranza negli omozigoti. La dimensione del campione è ridotta (tre casi), per cui non esistono stime formali di penetranza.
Codiceqmlo
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Descritta unicamente nel Collie (Rough Collie). Su 88 cani genotipizzati: 3 omozigoti affetti, 67 indenni e 18 eterozigoti (~20% portatori in quel campione, che comprendeva familiari dei casi). Non esistono frequenze di popolazione ampie (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Esiste un test genetico per AKNA c.2717_2720delACAG.\n- Non accoppiare due portatori (25% di omozigoti affetti).\n- Accoppiare i portatori con soggetti indenni e trattenere solo la progenie indenne per l'allevamento.\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti.\n- Comunicare lo stato genetico agli allevatori della razza, data la bassa frequenza nota.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con discinesia ciliare primaria, polmonite batterica cronica, malattia respiratoria allergica e fibrosi polmonare idiopatica. La variante AKNA è stata identificata in un'unica famiglia, per cui l'associazione, sebbene molto solida (concordanza perfetta e dati funzionali comparativi nel topo Akna-/-, con morte neonatale per infiammazione sistemica), si basa su pochi casi e va confermata in serie più ampie. Il test permette di evitare cucciolate affette.

Riferimenti

1. Hug P et al. 2019. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes. PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

Aggiungi al carrello

← Torna al motore di ricerca