Dettaglio del Test

Test dell'allele crema (cream) del gene SLC45A2, responsabile dei fenotipi palomino, buckskin, cremello e perlino. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Quarter Horse, Morgan, Welsh Pony, Pura Raza Española, Islandese e molte altre. Frequenze: dati limitati.

• Eterozigosi: schiarisce la feomelanina (castagno) e produce palomino o buckskin; il pelo nero può essere mantenuto.
• Omozigosi: schiarisce entrambi i pigmenti e produce cremello (su castagno) o perlino (su sauro/nero).
• Pelle chiara e occhi azzurri nei doppi diluiti.

Il locus crema è stato mappato sul cromosoma 21 e nel 2003 Mariat e collaboratori hanno identificato la mutazione nel gene MATP (oggi SLC45A2) responsabile del colore crema/palomino.

• Evitare crema × crema se non si cerca un doppio diluito; il doppio diluito può associarsi a ipoacusia e a maggiore sensibilità cutanea.
• La selezione per palomino/buckskin richiede di conoscere il colore di base (extension/agouti).
• Non confondere crema con champagne, perla o silver.
• Un risultato negativo non esclude altre diluizioni.

I doppi diluiti (cremello/perlino) presentano una minore pigmentazione oculare e possono avere una maggiore fotosensibilità; valutare l'udito in caso di sospetto. L'interpretazione dipende dal background genetico melanocitario.

1. Mariat 2003, A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse (PMID 12605854); OMIA:001344-9796.
2. Holl 2019, SLC45A2 variants explain dilute phenotypes, pearl and sunshine (PMID 31006892); OMIA:001344-9796.