Dettaglio del Test

Malattia lisosomiale da difetto della β-glucuronidasi (GUSB), con accumulo generalizzato di glicosaminoglicani. Produce disostosi multipla, opacità corneale, epatosplenomegalia, cardiopatia e, in alcuni modelli, segni neurologici. È la forma canina della sindrome di Sly umana. Si riconosce nel Pastore tedesco e nel Terrier brasiliano, con varianti molecolari distinte.

Il Pastore tedesco (variante classica) e il Terrier brasiliano sono le razze in cui è stata descritta. La frequenza dei portatori nella popolazione riproduttrice non è pubblicata in modo affidabile (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento con il test specifico della razza\n- Non incrociare due portatori della stessa variante: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; la prole destinata all'allevamento deve essere testata\n- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti\n- Ricordare che la variante molecolare differisce tra le razze: usare il test specifico di ciascuna

Diagnosi differenziale con altre MPS (soprattutto I e VI), con la condrodistrofia, la mucinosi cutanea e altre displasie ossee. Il dosaggio enzimatico nei leucociti/tessuto e lo studio molecolare confermano. La variante molecolare differisce tra le razze: usare il test specifico di ciascuna; un pannello ampio è utile in presenza di ascendenza mista.

1. Ray J et al. 1998. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. PMID: 9521879
2. Hytönen MK et al. 2012. A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII. PLoS One. PMID: 22815736
3. Cubizolle A et al. 2014. Corrective GUSB transfer to the canine mucopolysaccharidosis VII brain. Mol Ther. PMID: 24343103
4. OMIA000667 (GUSB)