Dettaglio del Test

Difetto ereditario della glicolisi da deficit della subunità muscolare della fosfofruttochinasi (PFKM). Determina intolleranza all'esercizio con crisi emolitiche e miopatia, e favorisce l'emolisi con comparsa di ecantociti nello striscio. Le crisi sono di solito scatenate da esercizio intenso, eccitazione o iperventilazione alcalosica. Si trasmette in modo recessivo.

Propria dell'English springer spaniel, del cocker spaniel americano, dello spaniel tedesco (Deutscher Wachtelhund) e del whippet. Non si pubblicano cifre affidabili di portatori per l'intera popolazione; nello springer spaniel è considerata relativamente rara oggi grazie al controllo dell'allevamento.

- Intolleranza all'esercizio con crisi dopo sforzo o eccitazione
- Anemia emolitica con ittero ed emoglobinuria
- Miopatia con debolezza e crampi muscolari
- Corpi ecantociti nello striscio di sangue
- Spasmi muscolari e rigidità dopo l'esercizio
- Miglioramento con il riposo

Il deficit di PFKM è stato inizialmente caratterizzato nell'English springer spaniel come la miopatia con anemia emolitica della razza; la variante nonsenso di PFKM (c.2228G>A) è identica nell'English springer spaniel, nell'American cocker spaniel e nel whippet (Smith et al., 1996). Nel Deutscher Wachtelhund è stata successivamente descritta una diversa variante missenso (Inal Gultekin et al., 2012). La disponibilità di un test genetico consente oggi il controllo dei portatori in allevamento.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la prole destinata all'allevamento
- Non incrociare tra loro linee di razze diverse portatrici di varianti simili non testate
- Evitare di diffondere l'allele a linee in cui non esiste

Diagnosi differenziale con altre miopatie da sforzo (deficit di MCD, di PDP1, di piruvato chinasi) e con anemie emolitiche immuni. La crisi è dovuta a emolisi con ecantocitosi dopo alcalosi da iperventilazione; lo striscio orienta. Il test genetico conferma i portatori; le varianti variano con la razza, per cui conviene usare il test appropriato a ciascuna.

1. Smith BF et al. 1996. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. PMID: 8702726
2. Gerber K et al. 2009. Hemolysis, myopathy, and cardiac disease associated with hereditary phosphofructokinase deficiency in two Whippets. Vet Clin Pathol. PMID: 19228357
3. Hillström A et al. 2011. Hereditary phosphofructokinase deficiency in wachtelhunds. J Am Anim Hosp Assoc. PMID: 21311071
4. Inal Gultekin G et al. 2012. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Mol Cell Probes. PMID: 22446493