Dettaglio del Test

Test della diluizione sunshine del gene SLC45A2, descritta in cavalli che sembravano doppiamente diluiti (cremello/perlino) ma che non portavano le varianti classiche di crema o perla. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: descritta inizialmente in un incrocio Standardbred × Tennessee Walking Horse. Frequenze: dati limitati; variante rara.

• Diluizione marcata del mantello, con aspetto simile a quello di un doppio diluito.\n• Non corrisponde al genotipo crema o perla classico.\n• Interessa entrambi i pigmenti in combinazione con altri alleli di SLC45A2.

Nel 2019 Holl e collaboratori hanno descritto, in un cavallo Standardbred × Tennessee Walking Horse, una variante in SLC45A2 (C^sun) che spiegava un fenotipo di doppia diluizione non attribuibile a crema né a perla.

• Interpretare il risultato insieme a crema, perla e snowdrop, perché condividono il gene.\n• Evitare di combinare alleli di diluizione di SLC45A2 se non si cerca un fenotipo marcatamente diluito.\n• Non presumere una doppia diluizione classica senza genotipizzare crema e perla.\n• Un risultato negativo non esclude altre diluizioni.

Il fenotipo si spiega con l'effetto cumulativo di alleli dello stesso gene. È opportuno genotipizzare gli alleli di SLC45A2 prima di interpretare un cavallo 'falso doppio diluito'.

1. Holl 2019, A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine (PMID 31006892); OMIA:001344-9796.