Dettaglio del Test

Sindrome del puledro nudo (ST14) — Akhal-Teké

Dermatologico · Cavallo

Malattia letale dei puledri da variante nonsense in ST14 (matriptasi), con alopecia generalizzata e alterazioni cutanee, degli zoccoli e della dentizione. Ereditarietà autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e dermatologico.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva.
Gene / MutazioneST14 g.39710628G>T (c.388G>T; p.Glu130Ter; rs5334475187). OMIA:002096.
PenetranzaDati limitati (probabilmente completa negli omozigoti).
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceoqtq
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeAkhal-Teké

Incidenza

Akhal-Teké. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Puledri quasi privi di pelo (alopecia generalizzata)
- Cute anomala o ispessita
- Distrofia degli zoccoli e anomalie dentarie
- Morte precoce (letale)

Storia

Il dossier riporta il gene ST14 e la variante NC_009150.3:g.39710628G>T (XM_005611718.2:c.388G>T; p.Glu130Ter; rs5334475187); nel trascritto attuale corrisponde a Glu158. Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori
- Evitare incroci portatore × portatore
- Non impiegare portatori nella riproduzione
- Registrare i portatori nel libro genealogico

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con ipotricosi, curly coat e altre displasie ectodermiche. Complementari: esame dermatologico neonatale.

Riferimenti

1. OMIA:002096 Síndrome del potro desnudo (ST14) del caballo

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