Dettaglio del Test

Colore equino: Mushroom

Colore e pelo · Cavallo

Test della diluizione mushroom del gene MFSD12, propria del pony Shetland, che trasforma il mantello castano in un tono seppia uniforme. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (MFSD12). Gli eterozigoti non mostrano il fenotipo.
Gene / MutazioneMFSD12: duplicazione c.600dup (p.D201fs; pubblicata come c.600dupC, p.Asp201fs; EquCab3.0 g.2544518dup), che produce una proteina troncata. È stata descritta nello Shetland Pony ed è sospettata nel Miniature Horse. MFSD12 è implicato nella pigmentazione in diverse specie.
PenetranzaAlta in omozigosi; nessun effetto fenotipico negli eterozigoti. L'intensità della diluizione è relativamente costante tra gli omozigoti.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceomiq
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeShetland

Incidenza

Razza applicabile: Shetland Pony (e sospetto nel Miniature Horse). Frequenze: dati limitati; la variante è descritta in una popolazione specifica.

Segni clinici

• Diluizione del mantello castano verso un tono seppia o marrone grigiastro, senza sbiancamento.\n• Non interessa altri pigmenti né la pelle.\n• Fenotipo relativamente uniforme negli omozigoti.

Storia

La diluizione mushroom è stata mappata sul cromosoma 7 e nel 2019 Tanaka e collaboratori hanno identificato una mutazione di frameshift in MFSD12, perfettamente concordante con il fenotipo nei pony Shetland.

Gestione dell'allevatore

• Essendo recessiva, i portatori sani possono trasmettere l'allele senza mostrare il fenotipo.\n• Evitare di accoppiare due portatori se non si cerca il fenotipo mushroom.\n• Non confondere mushroom con silver, crema o champagne.\n• Un risultato negativo non esclude diluizioni di altri geni.

Note dello specialista

La diluizione interessa la feomelanina (pigmento rosso/giallo). MFSD12 è stato associato anche alla pigmentazione in altre specie; il fenotipo è esclusivamente estetico.

Riferimenti

1. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains the mushroom coat color dilution in Shetland Ponies (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.
Prezzo: 52,60 € · Tempi di consegna: 15 giorni

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