Dettaglio del Test

L'ipomineralizzazione dentale del Border Collie è un disturbo ereditario dello sviluppo dentale, modello canino della sindrome di Raine umana. Produce smalto e dentina carenti di mineralizzazione, con usura dentale severa, esposizione pulpare, pulpite e necessità di estrazioni. Colpisce la dentizione decidua e permanente. Nel cane non è stata descritta la displasia scheletrica progressiva che caratterizza la sindrome di Raine umana.

Border Collie: frequenza di portatori dell'11 % nella popolazione campionata. Non sono stati rilevati portatori in 186 cani di altre 20 razze, il che supporta la specificità di razza della variante.

- Usura dentale severa (attrizione non spiegabile da contatto anomalo né da masticazione abrasiva)\n- Smalto sottile, opaco e con decolorazione bruna; dentina con zone globulari anomale\n- Esposizione pulpare e pulpite con dolore\n- Perdita della corona e necessità di estrazione di più denti\n- Coinvolgimento della dentizione decidua e permanente\n- Non è stato documentato alcun coinvolgimento scheletrico nel cane

Un allevatore di Border Collie ha contattato dei ricercatori per una famiglia con diversi cani affetti da usura dentale severa con pulpite ed estrazioni; l'esame clinico, radiologico e istologico ha confermato un'ipomineralizzazione dentale con pattern di trasmissione autosomica recessiva. Il sequenziamento dell'intero genoma di diversi soggetti affetti, filtrato rispetto a portatori obbligati e controlli, ha identificato una variante missense omozigote in FAM20C (c.899C>T, p.A300V), in un residuo altamente conservato del dominio chinasico. La variante ha segregato completamente con il fenotipo e ha mostrato una frequenza di portatori dell'11 % nella razza. I difetti di FAM20C causano la sindrome di Raine/FGF23 nell'uomo, il che stabilisce il cane come modello della malattia umana.

- Testare i riproduttori Border Collie prima del primo incrocio\n- Gli omozigoti (R/R) NON devono riprodursi\n- I portatori (R/N) devono essere incrociati solo con N/N\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- Mantenere registri genetici nel pedigree\n- Controlli dentali periodici: l'esame dentale in anestesia permette di rilevare precocemente l'usura

La diagnosi differenziale include altre ipoplasie/ipomineralizzazioni dello smalto (per esempio, amelogenesi imperfetta da ENAM nel Levriero italiano), displasia dentinale e difetti da febbre o tetracicline. L'istologia mostra dentina globulare e spazi interglobulari, con smalto sottile. Non esiste un trattamento dell'ipomineralizzazione; la gestione si basa su cure dentali preventive ed estrazione dei denti gravemente danneggiati. A differenza della sindrome di Raine umana, nel cane non è stata descritta la displasia scheletrica.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611
2. OMIA:002015-9615. Dental hypomineralization in Canis lupus familiaris (dog). https://omia.org/OMIA002015/9615/