Dettaglio del Test

Occhi blu con difetti uditivi (PAX3 DBEALT)

Neurologico · Gatto

Questo test rileva la variante DBEALT del gene PAX3, una delle mutazioni di occhi blu dominanti (DBE) descritte di recente nel gatto. Una sola copia produce occhi blu, spesso accompagnati da chiazze bianche sulla testa o sul corpo. Il problema sanitario è che la variante è associata a difetti uditivi, dalla sordità unilaterale fino a quella bilaterale, con gravità difficile da prevedere in ciascun soggetto. I dati disponibili sono recenti e limitati, quindi la decisione di allevare con questa variante richiede informazione e prudenza.
ModalitĂ  di trasmissioneAutosomica dominante
Gene / MutazionePAX3, introne 4. Allele DBEALT (Altai Dominant Blue Eyes): inserzione di un LTR del retrovirus RD-114, NC_018730.3:g.206975776_206975777insN[433] (OMIA Variante 1704; OMIA001688-9685). Alleli DBE aggiuntivi e indipendenti: DBE^CEL g.206974029_206974030insN[395]; DBE RE c.937C>T p.(Gln313*); DBEAGO; DBENAD/DBEMARU (2026). Fonte: Abitbol 2024 (PMID 38997957).
PenetranzaEredità autosomica dominante: gli eterozigoti esprimono occhi blu, con espressività variabile del bianco. La sordità associata al carattere mostra penetranza incompleta, documentata soprattutto per l'allele DBE RE (non confermata in modo fermo per DBEALT); la frequenza esatta per genotipo è ancora in corso di definizione.
Codiceoabs
Tempi di consegna7 giorni
Prezzo36,05 €

Incidenza

Variante introdotta di recente nei programmi di British shorthair a partire da linee di tipo Altai. La diffusione reale nella razza e in altre popolazioni non è ancora ben caratterizzata: dati limitati.

Gestione dell'allevatore

- Testare i soggetti delle linee DBE prima di programmare qualsiasi accoppiamento con la variante.\n- Non incrociare due soggetti DBE tra loro: si possono generare omozigoti con maggiore rischio di difetti.\n- Eseguire uno studio audiometrico (BAER) sui gatti DBE prima del loro uso in allevamento e, se possibile, sulla discendenza.\n- Dare prioritĂ  alla salute uditiva rispetto al fenotipo occhi blu: valutare alternative di programma con soggetti non portatori.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale della sorditĂ : altre cause congenite o infettive (otite media/interna), sorditĂ  senile e sorditĂ  associata al bianco dominante (W) con mantello completamente bianco. Il test BAER conferma la sorditĂ  e la sua lateralitĂ , compresi i casi unilaterali non evidenti all'esame. I gatti sordi possono avere una buona qualitĂ  di vita in ambiente interno con routine stabili e comunicazione visiva, ma devono essere identificati prima della vendita o dell'adozione.

Riferimenti

1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)

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