Dettaglio del Test

La lipofuscinosi neuronale ceroide 6 (NCL6) è una malattia da accumulo lisosomiale a esordio precoce causata da varianti bialleliche del gene CLN6. Nel Pastore australiano determina un deficit visivo progressivo fino alla cecità, insieme a degenerazione cognitiva e motoria. Si trasmette in modo autosomico recessivo ed esiste un test genetico.

Descritta nel Pastore australiano. La letteratura riporta solo due cani affetti confermati, per cui la prevalenza è considerata molto bassa. Non esiste un supporto documentale per estenderla al Pastore americano in miniatura; qualsiasi menzione di tale razza proviene da fornitori commerciali per prossimità di background genetico, non da studi pubblicati.

- Deficit visivo progressivo fino alla cecità
- Ansia e degenerazione cognitiva
- Atassia, disorientamento e deambulazione in cerchio
- Incoordinazione
- Decorso progressivo a esordio precoce

La variante causale della NCL6 nel Pastore australiano è stata identificata nel 2011: una transizione c.829T>C nell'esone 7 di CLN6 che origina p.(W277R) (Katz et al. 2011). Nello studio originale sono stati identificati solo due cani affetti, per cui la malattia appare molto rara nella razza.

- Testare i riproduttori prima dell'allevamento
- Non incrociare due portatori: il 25 % della cucciolata sarebbe omozigote affetta
- Un portatore può essere incrociato con un cane libero, testando la discendenza destinata alla riproduzione
- Non allevare con cani affetti

Diagnosi differenziale con altre NCL canine causate da geni diversi (per esempio CTSD/NCL10, ARSG, PPT1, TPP1). La variante c.829T>C è specifica di CLN6 e non deve essere estrapolata ad altre NCL. I portatori sono asintomatici.

1. Katz ML et al. 2011. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. PMID: 21234413
2. OMIA:001443-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6. Online Mendelian Inheritance in Animals.