Dettaglio del Test

Sindrome da separazione della parete dello zoccolo (SERPINB11) — Connemara

Muscoloscheletrico · Cavallo

Fragilità e separazione della parete dorsale dello zoccolo nei giovani animali, con perdita di sostanza e zoppia su terreno duro. La variante frameshift in SERPINB11 provoca perdita di funzione. Ereditarietà autosomica recessiva. Il test è complementare all'esame clinico e podologico.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva.
Gene / MutazioneSERPINB11 g.83600643_83600644insC (c.504_505insC; p.Thr169HisfsTer3). OMIA:001897.
PenetranzaDati limitati.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codicenlux
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €
RazzeCaballo miniatura, Connemara, Poni de silla alemán

Incidenza

Connemara Pony. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

- Separazione longitudinale della parete dorsale dello zoccolo
- Zoccolo fragile con fissurazioni e distacchi
- Zoppia, soprattutto su superfici dure
- Coinvolgimento preferenziale dei giovani animali

Storia

Il dossier riporta OMIA:001897 e la variante SERPINB11 NC_009151.3:g.83600643_83600644insC (c.504_505insC; p.Thr169HisfsTer3; rs3447216148). Non risultano autore né anno.

Gestione dell'allevatore

- Non accoppiare portatori tra loro
- Genotipizzare i riproduttori; i portatori sani possono essere incrociati con soggetti liberi
- Monitoraggio podologico della discendenza dei portatori

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con laminite, malattia della linea bianca, disturbi nutrizionali (biotina/zinco) e onichia. Complementari: esplorazione podologica e radiografia dello zoccolo.

Riferimenti

1. OMIA:001897 Síndrome de separación de la pared del casco (SERPINB11)

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