Dettaglio del Test

Neoplasia oculare e perioculare di superficie (limbo, terza palpebra, palpebre) favorita dall'esposizione ai UV e dalla depigmentazione. La variante in DDB2 (riparazione del DNA per escissione di nucleotidi) agisce come fattore di rischio, non causale. Si manifesta con massa ulcerata, blefarospasmo, epifora e cheratite. Il test genetico è complementare all'esame clinico e alla biopsia.

Tiro belga, Connemara, Haflinger, Noric, Rocky Mountain Horse, Warmblood e Welsh Pony. Frequenze: dati limitati.

- Massa oculare o perioculare esofitica o ulcerata
- Blefarospasmo, epifora e fotofobia
- Cheratite e possibile ulcera corneale
- Rischio maggiore in zone ad alta radiazione UV e in cute/occhi depigmentati
- Possibile linfoadenopatia regionale da metastasi

Il dossier riporta OMIA:000735 e la variante DDB2 NC_009155.3:g.11726667C>T (c.1013C>T; p.Thr338Met; rs1139682898). Non risultano autore né anno.

- Essendo un fattore di rischio e non una causa, non eliminare i riproduttori solo in base al genotipo
- Evitare di concentrare linee con elevata incidenza familiare
- Protezione solare e revisione oculare periodica
- Confermare con biopsia prima delle decisioni di selezione

Diagnosi differenziale con sarcoide, carcinoma a cellule basali, melanoma e abronemosi congiuntivale. Complementari: citologia, biopsia e ispezione linfonodale.

1. OMIA:000735 Carcinoma de células escamosas ocular del caballo