Dettaglio del Test

Cecità notturna congenita non progressiva da disfunzione della via ON della retina; la visione diurna è conservata. Nel cavallo sono state descritte forme associate a TRPM1 (complesso leopardo) e a GRM6; quella del Tennessee Walking Horse corrisponde a GRM6. Il test è complementare all'esame oftalmologico e all'elettroretinografia.

American Saddle Horse, Trotón americano, Caballo miniatura, Missouri Fox Trotting, Morgan, Cuarto de Milla, Racking Horse, Rocky Mountain, Spotted Saddle e Tennessee Walking Horse. Frequenze: dati limitati.

- Cecità notturna dalla nascita
- Visione diurna apparentemente normale
- Decorso stazionario (non progressivo)

Il dossier riporta la variante GRM6 NC_009157.3:g.2655618C>T (XM_001916934.4:c.533C>T; p.Thr178Met; rs1138010744), su ECA14. Non risultano autore né anno.

- Genotipizzare i riproduttori (distinguere GRM6 da TRPM1)
- Evitare incroci tra portatori
- Registrare il fenotipo visivo della discendenza

Diagnosi differenziale con altre cecità (atrofia cerebellare, cataratta, uveite) e con il complesso leopardo (TRPM1). Complementari: elettroretinografia e adattometria.

1. OMIA:002692 Ceguera nocturna congénita estacionaria (GRM6) del caballo