Dettaglio del Test

Test genetico del locus S canino (white spotting), basato su un'inserzione SINE nella regione regolatrice del gene MITF. Determina se l'animale porta l'allele sp (piebald/spotting) responsabile del bianco irregolare su petto, arti e fronte. Nel Labrador retriever informa sul bianco minore di petto e dita, fenotipo abituale e considerato accettabile secondo lo standard. Non è un test di malattia.

Razza applicabile: Labrador retriever. Il bianco minore di petto/zampe è un fenotipo comune nella razza e l'allele sp è ampiamente diffuso; non sono disponibili cifre di frequenza affidabili pubblicate per serie ampie. L'inserzione sp compare in numerose razze canine con mantello macchiato.

- Nessun segno clinico: variante di fenotipo del mantello\n- Macchie bianche su petto, zampe, muso e/o punta della coda\n- Maggiore estensione del bianco negli omozigoti sp/sp rispetto agli eterozigoti\n- Possibili portatori occulti con bianco minimo

Il locus S del cane è stato studiato dalla genetica classica per decenni (serie allelica S, si, sp, sw). Nel 2007, Karlsson e collaboratori hanno identificato mediante GWAS l'inserzione SINE nel gene MITF associata al bianco irregolare (white spotting) del cane, il che ha permesso di sviluppare il test molecolare per l'allele sp. La quantificazione del bianco è complessa e dipende inoltre da modificatori poligenici, per cui il risultato del test non predice la percentuale esatta di bianco, ma il genotipo in MITF.

- Genotipizzare i riproduttori al locus S se lo standard o l'allevamento limitano il bianco\n- sp/sp tende a produrre più bianco: valutare l'accoppiamento in base all'obiettivo di mantello\n- S/sp con S/S produce una progenie prevalentemente uniforme con un po' di bianco minore\n- Ricordare che la quantità reale di bianco è modulata da molti geni aggiuntivi, non solo MITF\n- Non privilegiare l'assenza di bianco rispetto a criteri sanitari o di temperamento

Il risultato MITF predice una tendenza, non la percentuale esatta di bianco. Il pattern 'Irish spotting' (croce bianca, collare, zampe) interagisce con altri modificatori non testati. Nelle razze con standard restrittivo del bianco (come il Labrador, dove il bianco eccessivo è penalizzato), il test aiuta a pianificare gli accoppiamenti, ma la valutazione fenotipica resta il riferimento. Non estrapolare il risultato alla salute.

1. Karlsson EK et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet 39:1321-1328. PMID: 17906626
2. OMIA:000214-9615 — Coat colour, white spotting (MITF) in Canis lupus familiaris (dog).
3. (Contexto sordera) Strain GM (2015) The Genetics of Deafness in Domestic Animals. Front Vet Sci 2:29. PMID: 26664958