Dettaglio del Test

Dermatomiosite (DMS) - Collie e Pastore di Shetland

Dermatológico · Cane

Malattia immunitaria complessa che colpisce la vascolarizzazione di cute e muscolo nel Collie e nel Pastore di Shetland (Sheltie). Produce lesioni cutanee desquamative ed erosive nelle zone con osso sottostante (muso, orecchie, arti, punta della coda) e, in una parte dei casi, miosite con debolezza muscolare. L'esordio avviene di solito tra le 7-12 settimane e l'anno di età, spesso dopo un fattore scatenante stressante (vaccinazione, allattamento, stress). L'intensità è variabile e alcuni cani migliorano con l'età.
Modalità di trasmissionePoligenica con epistasia; il rischio è modulato da tre loci (PAN2, MAP3K7CL e l'aplotipo DLA-DRB1*002:01).
Gene / MutazionePAN2 p.Arg492Cys + MAP3K7CL c.383_392ACTCCACAAA>GACT + DLA-DRB1*002:01 (loci A, B e C)
PenetranzaPenetranza modulata dalla combinazione genotipica dei tre loci: rischio basso (0-5 %), moderato (33-50 %) o alto (90-100 %) secondo la combinazione. I genotipi AABB con omozigosi DLA-DRB1*002:01 raggiungono una penetranza del 100 %.
Codicelmwb
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo61,11 €

Incidenza

Propria del Collie e del Pastore di Shetland, con casi sporadici in razze imparentate (Beauceron, Corgi). La maggior parte dei Collie di razza pura sono omozigoti per DLA-DRB1*002:01; nello Sheltie, ~78 % portano almeno una copia. La frequenza degli alleli di rischio PAN2 e MAP3K7CL è alta nelle due razze, ma l'incidenza clinica reale è inferiore alla prevalenza dei genotipi di rischio.

Gestione dell'allevatore

- Testare i tre loci (PAN2, MAP3K7CL, DLA) prima dell'accoppiamento\n- Privilegiare le combinazioni a basso rischio; evitare accoppiamenti di due individui con alleli di rischio PAN2/MAP3K7CL, soprattutto se entrambi sono omozigoti per DLA-DRB1*002:01\n- Ricordare che la malattia è complessa: un genotipo 'ad alto rischio' non equivale a malattia garantita, ma a probabilità elevata\n- Ridurre progressivamente gli alleli di rischio PAN2 e MAP3K7CL senza eliminare DLA-DRB1*002:01 di colpo (molto diffuso nel Collie) per non restringere il pool genico\n- In un cane con genotipo ad alto rischio, sorvegliare i fattori scatenanti stressanti

Note dello specialista

La diagnosi definitiva richiede una biopsia cutanea. La diagnosi differenziale include demodicosi, dermatofitosi, pemfigoide, lupus cutaneo e reazioni farmacologiche. Il coinvolgimento muscolare può essere lieve nello Sheltie e marcato nel Collie. Trattamenti descritti: pentossifillina, cortisonici, vitamina E e oclacitinib nei soggetti oltre i 12 mesi. Le lesioni estese cicatrizzano con alopecia atrofica irreversibile. La genetica del rischio è complessa: due cani 'ad alto rischio' possono non sviluppare la malattia, e viceversa.

Riferimenti

1. Evans JM et al. (2017). Beyond the MHC: a canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk involving novel loci. PLoS Genet 13(2):e1006604. PMID: 28158183
2. OMIA:000270-9615. Dermatomyositis in Canis lupus familiaris (dog).

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