Dettaglio del Test

Test dell'allele silver (silver dapple) del gene PMEL, che schiarisce il pigmento nero della criniera e della coda e delle zone scure del mantello. Rileva la variante associata e il suo effetto pleiotropico sullo sviluppo oculare. Complementare, non sostitutiva, dell'esame clinico e oftalmologico.

Razze applicabili: Icelandic Horse, Miniature Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Morgan, Comtois e altre. Frequenze: dati limitati.

• Schiarimento della criniera e della coda e, in misura minore, del mantello nero, verso il grigio argento o il bianco.\n• Nessun effetto visibile sui mantelli castani (feomelanici).\n• In omozigosi è associato ad anomalie oculari congenite (MCOA), con cisti e alterazioni del segmento anteriore.

Silver è stato mappato sul cromosoma 6 e nel 2006 Brunberg e collaboratori hanno identificato la mutazione in PMEL17 (oggi PMEL). Nel 2013 Andersson e collaboratori hanno dimostrato che la stessa variante in omozigosi causa anomalie oculari congenite multiple (MCOA).

• Evitare l'accoppiamento di due portatori di silver per ridurre il rischio di MCOA in omozigosi.\n• Nei puledri silver, valutare un esame oftalmologico per una possibile MCOA.\n• L'allele non modifica visibilmente il mantello castano, quindi può passare inosservato.\n• Non confondere silver con roano né con altri schiarimenti.

La MCOA comprende cisti ciliari, displasia dell'iride e anomalie dell'angolo iridocorneale. La diagnosi precoce consente di monitorare la vista. La variante è la stessa nelle razze studiate.

1. Brunberg 2006, A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color (PMID 17029645); OMIA:001438-9796.
2. Andersson 2013, Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL (PMID 24086599); OMIA:001438-9796.