Dettaglio del Test

Test molecolare per due forme di sordità neurosensoriale ereditaria non sindromica nel cane. Nel Dobermann è associata a una variante del gene PTPRQ (sordità congenita con disfunzione vestibolare); nel Beauceron è dovuta a una variante del gene CDH23 (sordità bilaterale nei cuccioli, non legata al colore del mantello). Entrambe sono ereditate in modo autosomico recessivo. Il test indica lo stato esente/portatore/affetto per la variante corrispondente a ciascuna razza.

Razze con variante documentata: Dobermann (PTPRQ) e Beauceron (CDH23). Frequenze di portatori: ~1,5% in 202 Dobermann non affetti (PTPRQ) e 3,3% in 90 Beauceron di controllo (CDH23). Non esistono dati pubblicati che giustifichino l'inclusione di altre razze.

- Perdita uditiva congenita o a esordio precoce
- Nel Dobermann, sordità accompagnata da disfunzione vestibolare (perdita di equilibrio, nistagmo)
- Mancata risposta ai rumori e ai richiami
- Segno di Lord (movimento della testa verso la fonte sonora)
- Otoscopia normale, senza alterazioni del condotto/timpano

La forma PTPRQ è stata identificata mediante sequenziamento dell'intero genoma in un cucciolo Dobermann con sordità e disfunzione vestibolare (Guevar et al., 2018); la prevalenza dell'allele era dell'1,5% in 202 Dobermann non affetti e l'ereditarietà suggerita, autosomica recessiva. La forma CDH23 è stata descritta nel Beauceron con sordità bilaterale non legata al colore del mantello (Abitbol et al., 2023), con frequenza di portatori del 3,3% in 90 Beauceron di controllo ed eredità autosomica recessiva. La variante di un gene non deve essere attribuita alla razza dell'altro.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare portatore×portatore (rischio del 25% di omozigoti affetti); portatore×esente produce 0% di affetti e 50% di portatori
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un esente senza generare affetti
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma mediante BERA/PEAAT (potenziali evocati uditivi) e otoscopia preliminare per escludere otite esterna/media. Differenziare dalla sordità associata alla pigmentazione (razze maculate/merle) e dalla sordità acquisita (otite cronica, tossici, senile). Il test molecolare conferma lo stato genetico, ma il fenotipo clinico deve essere verificato con l'audiometria, poiché nella stessa razza possono esistere forme di origine diversa. La variante PTPRQ è specifica del Dobermann e la CDH23 del Beauceron.

1. Guevar J et al. (2018) Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med. PMID: 29460419
2. Abitbol M et al. (2023) A CDH23 missense variant in Beauceron dogs with non-syndromic deafness. Anim Genet. PMID: 36308003
3. OMIA:002196-9615 Deafness, unilateral and vestibular dysfunction, PTPRQ-related. https://omia.org/OMIA002196/9615/
4. OMIA:002584-9615 Deafness, CDH23-related. https://omia.org/OMIA002584/9615/