Dettaglio del Test

Test del motivo tigrato (brindle) del cavallo, caratterizzato da strisce verticali irregolari di pelo più scuro e di consistenza alterata su collo, dorso e groppa. Rileva la variante intronica in MBTPS2 associata al carattere. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Quarter Horse e Warmblood. Frequenze: dati limitati; sono state descritte poche famiglie.

• Strisce verticali irregolari di pelo scuro sul corpo, più visibili su collo, dorso e groppa.
• Alterazione sottile della consistenza e della morfologia del pelo.
• Fenotipo di intensità variabile, talvolta più evidente nelle femmine.

Il motivo brindle (BR1) è stato descritto nel 2016 in una famiglia di Quarter Horse; Murgiano e collaboratori hanno mappato il locus sul cromosoma X e identificato una variante intronica in MBTPS2 con effetto sullo splicing.

• Data la legatura all'X, il consiglio differisce tra maschi e femmine portatori.
• Non selezionare esclusivamente per il motivo, che ha espressione variabile.
• Un maschio affetto trasmette l'allele a tutte le sue figlie.
• Confermare il motivo con il fenotipo, poiché la penetranza è incompleta.

Diagnosi differenziale con roan, pezzatura da chimerismo e motivi del pelo stagionali. La variante influisce sullo splicing; non sono state descritte conseguenze cliniche oltre al colore e alla consistenza del pelo.

1. Murgiano 2016, An intronic MBTPS2 variant results in a splicing defect in horses with brindle coat texture (PMID 27449517); OMIA:002021-9796.