Dettaglio del Test

Difetto ereditario della via intrinseca della coagulazione per deficit di precallicreina (fattore Fletcher). Produce allungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) senza, in genere, tendenza emorragica clinicamente rilevante. È spesso un reperto di laboratorio incidentale. Si eredita in forma recessiva.

Shih tzu, secondo l'attribuzione di razza riportata in OMIA000819-9615. Non si pubblicano frequenze affidabili di portatori nella popolazione generale; è un difetto poco studiato e i dati sono limitati. Nota: l'articolo primario di Okawa et al. (2011) descrive la mutazione, ma il suo abstract accessibile non esplicita la razza del cane.

- aPTT allungato come reperto incidentale
- Generalmente asintomatico
- Sanguinamento lieve o assente dopo chirurgia o trauma nella maggior parte dei casi
- Possibile prolungamento del tempo di sanguinamento in alcuni individui

Il deficit di precallicreina (fattore Fletcher) è stato riconosciuto nel cane a partire da riscontri di aPTT allungato in animali senza tendenza emorragica rilevante. Okawa et al. (2011) hanno descritto per la prima volta una mutazione puntiforme nel gene della precallicreina canina: un cambiamento nell'esone 8 che produce una sostituzione amminoacidica nel quarto dominio apple della proteina, corrispondente a KLKB1 c.988T>A (p.F330I). Il carattere benigno del difetto ne limita l'impatto clinico, ma la sua individuazione evita interpretazioni errate dell'aPTT.

- Testare prima di chirurgie o procedure emorragiche più che per la selezione riproduttiva
- Non accoppiare due portatori quando lo stato è noto: rischio del 25 % di omozigoti
- Un portatore può essere accoppiato con un libero senza rischio emorragico clinicamente rilevante
- Dare priorità alla trasmissione di altri caratteri rispetto a questo difetto benigno, senza trascurare il testaggio

Diagnosi differenziale con altre cause di aPTT allungato (deficit di fattori VIII, IX, XI, XII) e con anticoagulanti circolanti. Il deficit di precallicreina di solito non produce emorragia clinicamente significativa, ma deve essere noto prima della chirurgia per non attribuire erroneamente l'allungamento a un difetto più grave.

1. Okawa T et al. (2011) Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci 73(1):107-111. PMID: 20736516
2. OMIA:000819-9615. Prekallikrein deficiency in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000819/9615/