Dettaglio del Test
Atassia a esordio tardivo (LOA) - Jack Russell / Parson Russell terrier
Neurologico · Cane
Atassia cerebellare ereditaria a esordio tardivo descritta nel Jack Russell terrier e nel Parson Russell terrier. Produce degenerazione progressiva delle cellule di Purkinje della corteccia cerebellare, compromettendo la coordinazione motoria. I cani affetti mantengono lo stato mentale e la funzione sensoriale, ma perdono progressivamente la capacità di muoversi normalmente. È incurabile ed evolve nell'arco di mesi o anni.
Incidenza
Descritta nel Jack Russell terrier e nel Parson Russell terrier. Non vengono pubblicate frequenze affidabili dei portatori; è considerata una malattia rara nell'insieme della popolazione, ma può concentrarsi in linee consanguinee.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Non scartare automaticamente i portatori: usarli con soggetti indenni per preservare la diversità genetica
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Non scartare automaticamente i portatori: usarli con soggetti indenni per preservare la diversità genetica
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con l'atassia con miochimia e crisi (SAMS) del gruppo Russell, causata da KCNJ10 c.627C>G (OMIA:002089-9615; Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015), e con altre atassie cerebellari acquisite. La forma CAPN1 è stata descritta come «late onset ataxia» (LOA); OMIA colloca di solito l'esordio tra i 2 e i 9 mesi, con progressione lenta. Le evidenze sul ruolo causale di CAPN1 c.344G>A sono limitate: Forman et al. (2013) la descrissero come variante candidata e Gast et al. (2016) non la validarono nella loro coorte. La RM può mostrare atrofia cerebellare. Gestione di supporto.
Riferimenti
1. Forman OP et al. 2013. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLOS One. PMID: 23741357
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
3. OMIA:001820-9615. Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.