Dettaglio del Test
Immunodeficienza grave legata all'X (X-SCID) — Basset Hound e Cardigan Welsh Corgi
Inmunológico · Cane
Forma legata all'X dell'immunodeficienza combinata grave canina causata da un difetto della catena gamma comune del recettore delle citochine (IL2RG). I maschi affetti mancano di linfociti T funzionali e presentano un'immunità umorale difettosa, e muoiono per infezioni opportunistiche nei primi mesi. È il modello canino naturale della X-SCID umana ed è stato fondamentale nello sviluppo della terapia genica. Sono state descritte mutazioni indipendenti nel Basset Hound e nel Cardigan Welsh Corgi.
Incidenza
Il Basset Hound è la razza meglio caratterizzata; il Cardigan Welsh Corgi presenta una mutazione indipendente. La malattia è rara in entrambe le razze e non sono disponibili dati affidabili sulla frequenza delle portatrici nella popolazione generale.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare le femmine delle linee affette prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare femmine portatrici con maschi di linee mutanti
- Privilegiare riproduttori indenni per eliminare l'allele legato all'X
- I maschi affetti non devono essere usati come riproduttori
- Un maschio indenne accoppiato a femmine portatrici produce il 50 % di figlie portatrici: testare la prole
- Non accoppiare femmine portatrici con maschi di linee mutanti
- Privilegiare riproduttori indenni per eliminare l'allele legato all'X
- I maschi affetti non devono essere usati come riproduttori
- Un maschio indenne accoppiato a femmine portatrici produce il 50 % di figlie portatrici: testare la prole
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con la SCID autosomica (PRKDC) del Jack Russell Terrier. La terapia genica sperimentale è stata storicamente valutata nel modello canino prima che nell'uomo. Confermare la razza (Basset Hound vs Cardigan Welsh Corgi) prima di interpretare la variante, poiché le mutazioni di IL2RG sono diverse in ciascuna.
Riferimenti
1. Henthorn PS et al. (1994) IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease. Genomics 23:69-74. PMID: 7829104
2. Somberg RL et al. (1995) A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13. PMID: 8571541
3. OMIA:000899-9615. Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000899/9615/
2. Somberg RL et al. (1995) A single nucleotide insertion in the canine interleukin-2 receptor gamma chain results in X-linked severe combined immunodeficiency disease. Vet Immunol Immunopathol 47:203-13. PMID: 8571541
3. OMIA:000899-9615. Severe combined immunodeficiency disease, X-linked in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000899/9615/