Dettaglio del Test

Distrofia corneale stromale bilaterale e progressiva del Labrador retriever, causata dall'accumulo di glicosaminoglicani nello stroma corneale. Compare tra i 4,5 e i 6 anni di età come opacità corneale diffusa con opacità puntiformi bianco-giallastre, senza infiammazione né dolore, e provoca un deterioramento progressivo della vista. È ereditata in modo autosomico recessivo ed è associata a una mutazione missense in CHST6.

Razza affetta: Labrador retriever. Nella coorte britannica pubblicata la frequenza allelica stimata era 0,017, che corrisponde a un tasso teorico di portatori del 3,3% e di affetti dello 0,028%. Dati limitati al di fuori del Regno Unito.

- Testare i riproduttori con il test CHST6 prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un esente; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Sostituire progressivamente i portatori con discendenti esenti senza restringere il pool genico
- Non considerare un omozigote esente per CHST6 come esente da altre distrofie corneali

Diagnosi differenziale con altre distrofie corneali (superficiale, endoteliale) e con cheratite cronica non ereditaria. La tomografia a coerenza ottica e la microscopia confocale in vivo mostrano regioni iperriflettenti multifocali e alterazioni della riflettività stromale. Il test genetico identifica i portatori prima della comparsa dei segni, il che è fondamentale perché l'esordio avviene in età adulta.

1. Tetas Pont R, et al. A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with Macular Corneal Dystrophy in Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol 2016;19(6):488-92. PMID: 26585178
2. Busse C, et al. Phenotype of macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers: a multicenter study. Vet Ophthalmol 2019;22(3):304-15. PMID: 30701649
3. OMIA:002071-9615 (LOC489707/CHST6). https://omia.org/OMIA002071/9615/