Dettaglio del Test

Malattia meccanobollosa ereditaria da difetto del collagene di tipo VII (fibrille di ancoraggio della giunzione dermo-epidermica), che produce bolle cutanee e mucose in seguito a traumi minimi. Nel Pastore dell'Asia Centrale è associata a una mutazione del gene COL7A1, a trasmissione autosomica recessiva, analoga all'epidermolisi bollosa distrofica umana.

Razza affetta: Pastore dell'Asia Centrale. Nella popolazione studiata da Niskanen et al. (2017) la frequenza dei portatori era di circa il 28 %; la diffusione del test genetico ha ridotto l'incidenza. Dati limitati sulle frequenze attuali in Spagna.

- Bolle ed erosioni cutanee in seguito a traumi minimi o sfregamento
- Coinvolgimento delle mucose: orale, esofagea e talvolta oculare
- Distrofia e perdita delle unghie
- Cicatrici e milia nelle zone di guarigione
- Infezioni cutanee secondarie
- Esordio neonatale o nei primi giorni di vita

L'epidermolisi bollosa distrofica è stata descritta nel Pastore dell'Asia Centrale (Alabai) in cuccioli con bolle cutanee e mucose fin dalla nascita. Niskanen et al. (2017) hanno identificato la variante causale nel gene COL7A1, che codifica la catena alfa del collagene di tipo VII, componente delle fibrille di ancoraggio: una mutazione nonsenso c.4579C>T p.(Arg1527*), a trasmissione autosomica recessiva, analoga all'epidermolisi bollosa distrofica umana. Altre razze affette da varianti diverse di COL7A1 sono il Golden Retriever (p.G1906S) e il Basset Hound (riarrangiamento complesso con slittamento del modulo di lettura).

- Testare i riproduttori con il test COL7A1 prima dell'accoppiamento
- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali affetti
- Evitare la diffusione dell'allele verso linee in cui non è presente

Diagnosi differenziale con altre epidermolisi (semplice, giunzionale), pemfigo e dermatofitosi. La biopsia con immunofluorescenza diretta e immunomapping del collagene di tipo VII orienta, ma la conferma è genetica. Gestione protettiva: evitare traumi, alimentazione morbida, trattamento delle infezioni e monitoraggio delle lesioni esofagee/orali.

1. Niskanen J et al. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12(5):e0177527. PMID: 28493971
2. Garcia TM et al. (2020) A COL7A1 variant in a litter of neonatal Basset hounds with dystrophic epidermolysis bullosa. Genes (Basel). PMID: 33291836
3. OMIA:000341-9615. Epidermolysis bullosa, dystrophic in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000341/9615/