Dettaglio del Test

Malattia lisosomiale da difetto dell'α-N-acetilglucosaminidasi (NAGLU), con accumulo di eparan solfato e coinvolgimento prevalentemente neurologico. Produce degenerazione progressiva del SNC nei cani giovani, con segni viscerali e scheletrici sfumati. La forma canina dello Schipperke è un modello naturale della sindrome di Sanfilippo B umana ed è stata utilizzata in studi preclinici di terapia genica intratecale.

Razza caratterizzata: Schipperke. Studio su 3219 cani genotipizzati (2003-2019): 1,5 % omozigoti affetti, 23,6 % portatori eterozigoti clinicamente sani e 74,9 % omozigoti normali. Le frequenze sono diminuite dopo lo screening genetico della razza.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; la prole destinata all'allevamento deve essere testata\n- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Diagnosi differenziale con altre MPS (IIIA e VII), con altre encefalopatie degenerative del cane giovane e con tossici. Il dosaggio enzimatico nei leucociti/tessuto e lo studio molecolare confermano. Il quadro dominante neurologico con scarsa compromissione somatica orienta verso la MPS III.

1. Raj K et al. 2020. An exonic insertion in the NAGLU gene causing Mucopolysaccharidosis IIIB in Schipperke dogs. Sci Rep 10:3170. PMID: 32081995
2. OMIA:001342-9615 - Mucopolysaccharidosis IIIB. https://omia.org/OMIA001342/9615/