Dettaglio del Test

Il colore agouti felino (pattern tigrato, con bande di pelo e ventre chiaro) dipende dal locus Agouti (ASIP). L'allele recessivo non-agouti (a) impedisce la produzione di proteina ASIP funzionale e dà luogo a un mantello di colore uniforme (nero, blu, cioccolato o cannella a seconda degli altri loci), mentre gli alleli agouti consentono il pattern a bande. È un carattere di colore, non una malattia.

Allele comune nel gatto domestico e presente in molte razze; la frequenza di a/a varia in base alla razza e alla selezione del pattern. Dati per razza: limitati.

- Pattern agouti: bande chiare e scure nel pelo (tigrato) e ventre più chiaro
- Allele non-agouti (a/a): mantello di colore uniforme senza bande agouti
- Nessuna manifestazione clinica o patologica

Il locus Agouti è stato descritto nel gatto a metà del XX secolo. La base molecolare dell'allele non-agouti (a) è stata identificata quando Eizirik et al. (2003) hanno dimostrato che una delezione di 2 pb nel gene ASIP produce una proteina troncata priva del dominio attivo C-terminale, spiegando il melanismo non associato a MC1R. Questo allele è il classico responsabile del mantello uniforme e dell'assenza di bande agouti. Il gatto domestico mostra un'ampia varietà di alleli al locus, alcuni con influenza di altre specie feline.

- Il colore uniforme è un carattere estetico, non un difetto né una malattia.
- Per conservare il pattern agouti, evitare di accoppiare due soggetti uniformi (a/a); per ottenere soggetti uniformi, accoppiare due portatori o un soggetto uniforme con un portatore.
- Conoscere il genotipo dei riproduttori aiuta a pianificare il pattern della cucciolata.
- Non selezionare eccessivamente un solo pattern se ciò riduce la variabilità genetica della razza.

Diagnosi differenziale con il melanismo da altre cause (guadagno di funzione in MC1R) e con i diversi pattern tigrati. L'allele non-agouti è identificato dalla delezione c.123_124del. L'interpretazione deve integrare gli altri loci del colore; il risultato non è una diagnosi di malattia.

1. Eizirik E et al. 2003. Molecular genetics and evolution of melanism in the cat family. Current Biology. PMID: 12620197
2. Lyons LA. 2015. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. Journal of Feline Medicine and Surgery. PMID: 25701860
3. OMIA:000201-9685. Coat colour, agouti in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.