Dettaglio del Test
Sindrome del Collie grigio (neutropenia ciclica canina)
Hematológico · Cane
La sindrome del collie grigio (gray collie) o ematopoiesi ciclica canina è una malattia genetica letale in cui il midollo osseo produce le cellule del sangue in cicli di circa 12 giorni, con cali periodici dei neutrofili. I cuccioli affetti nascono con un mantello argentato o grigio diluito e soffrono di infezioni gravi ricorrenti sincronizzate con i minimi dei neutrofili. La maggior parte muore o viene eutanasizzata nei primi mesi di vita. Il test del DNA identifica i portatori dall'aspetto e dalla salute normali.
Incidenza
Malattia molto rara attualmente. Descritta classicamente nel Collie («gray collie»/ematopoiesi ciclica), ma documentata anche nel Basset Hound e in cani meticci; la variante non è limitata al Collie. Il Border Collie presenta una neutropenia ereditaria diversa (sindrome del neutrofilo intrappolato, altro gene). Non esistono dati attuali affidabili sui portatori (dati limitati). Fonti: OMIA:000248-9615; Benson 2003 (PMID 12897784); Lee 2022 (PMID 35904319).
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori di linee di collie con antecedenti di cuccioli grigi o infezioni neonatali ricorrenti
- Non accoppiare mai portatore con portatore: rischio del 25% di cuccioli affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne, conservando per l'allevamento solo la discendenza indenne se si cerca di eliminare l'allele
- Entrambi i genitori di un cucciolo grigio affetto sono portatori obbligati: informare i proprietari delle cucciolate correlate
- Il colore grigio diluito in un cucciolo di collie è un segnale d'allarme immediato: confermare con test e studio ematologico
- Non accoppiare mai portatore con portatore: rischio del 25% di cuccioli affetti
- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne, conservando per l'allevamento solo la discendenza indenne se si cerca di eliminare l'allele
- Entrambi i genitori di un cucciolo grigio affetto sono portatori obbligati: informare i proprietari delle cucciolate correlate
- Il colore grigio diluito in un cucciolo di collie è un segnale d'allarme immediato: confermare con test e studio ematologico
Note dello specialista
La diagnosi si basa su emocromi seriati ogni 2-3 giorni che dimostrino l'oscillazione ciclica dei neutrofili (ciclo approssimativo di 12 giorni, più breve di quello della neutropenia ciclica umana classica). Diagnosi differenziale con neutropenie immuni, infettive e farmacologiche, e con la sindrome del neutrofilo intrappolato del Border Collie. Il trattamento (antibiotici nei minimi, supporto, e in casi selezionati fattori stimolanti le colonie sotto controllo specialistico) prolunga la sopravvivenza ma raramente offre una qualità di vita accettabile a lungo termine.
Riferimenti
1. Benson KF, Li FQ, Person RE, et al. Mutations associated with neutropenia in dogs and humans disrupt intracellular transport of neutrophil elastase. Nat Genet 2003;35(1):90-6. PMID: 12897784
2. Benson KF, Person RE, Li FQ, et al. Paradoxical homozygous expression from heterozygotes and heterozygous expression from homozygotes through a polyadenine tract in the AP3B1 gene responsible for canine cyclic neutropenia. Nucleic Acids Res 2004;32(21):6327-33. PMID: 15576359
3. Lee GKC, Barbosa C, Andersen G, et al. Cyclic hematopoiesis in a mixed-breed dog: case report and brief review. J Vet Diagn Invest 2022;34(6):1006-9. PMID: 35904319
4. OMIA:000248-9615 (AP3B1). https://omia.org/OMIA000248/9615/
2. Benson KF, Person RE, Li FQ, et al. Paradoxical homozygous expression from heterozygotes and heterozygous expression from homozygotes through a polyadenine tract in the AP3B1 gene responsible for canine cyclic neutropenia. Nucleic Acids Res 2004;32(21):6327-33. PMID: 15576359
3. Lee GKC, Barbosa C, Andersen G, et al. Cyclic hematopoiesis in a mixed-breed dog: case report and brief review. J Vet Diagn Invest 2022;34(6):1006-9. PMID: 35904319
4. OMIA:000248-9615 (AP3B1). https://omia.org/OMIA000248/9615/