Dettaglio del Test

Sindrome ereditaria che combina un'anemia da difetto dell'eritropoiesi (anemia diseritropoietica) con una miopatia muscolare a presentazione progressiva. Produce debolezza, intolleranza all'esercizio e anemia cronica non rigenerativa. È stata descritta nel Labrador retriever e nell'English springer spaniel, con base molecolare risolta nel 2022 (due varianti di EHBP1L1 specifiche di razza).

Dati limitati. Casi sporadici segnalati in linee specifiche di Labrador retriever e di English springer spaniel. Non sono state pubblicate frequenze di popolazione affidabili.

- In presenza di cucciolate con più cuccioli affetti, non ripetere l'accoppiamento parentale\n- Identificare i portatori tramite genealogia in assenza di un test molecolare diretto\n- Evitare accoppiamenti tra animali con precedenti familiari di DAMS\n- Confermare la diagnosi con emocromo, biochimica muscolare (CK) e biopsia muscolare

Distinguere dalle anemie emolitiche ereditarie (PK, PFK), dalle anemie da carenza nutrizionale e dalle miopatie ereditarie propriamente dette (distrofia muscolare canina, miopatia miotonica, miopatia dei labrador). La biopsia muscolare e la citologia midollare orientano la diagnosi. Senza test molecolare, il consiglio di allevamento si basa su genealogia e fenotipo.

1. Holland CT et al. (1991) Dyserythropoiesis, polymyopathy, and cardiac disease in three related English springer spaniels. J Vet Intern Med 5:151-159. PMID: 1920252
2. Shelton GD et al. (2022) An EHBP1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427. PMID: 36011338
3. Østergård Jensen S et al. (2022) EHBP1L1 frameshift deletion in English springer spaniel dogs with dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome (DAMS) or neonatal losses. Genes (Basel) 13:1533. PMID: 36140701
4. OMIA:002564-9615 — Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome in Canis lupus familiaris (dog).