Dettaglio del Test

Pannello di DNA specifico per il Devon Rex che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening della sindrome miastenica congenita (SMC) e due tratti estetici: la lunghezza del pelo e il mantello ondulato o senza pelo caratteristico del Devon Rex e dello Sphynx. La SMC è una grave malattia neuromuscolare ereditaria, sebbene poco frequente; le varianti del pelo permettono di prevedere il mantello delle cucciolate. Si esegue da tampone buccale o sangue. È uno strumento chiave per la pianificazione sanitaria e morfologica della razza.

La SMC è oggi poco frequente nella razza grazie al controllo genetico. È stata descritta una frequenza notevole del gruppo B nelle razze di tipo rex, il che rafforza l'interesse della sua determinazione. Le varianti del pelo sono distribuite in numerose razze con frequenze dipendenti da ciascun programma.

- SMC: debolezza muscolare generalizzata, intolleranza all'esercizio che migliora con il riposo e rischio di polmonite da aspirazione nei gattini più gravi\n- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno\n- Lunghezza del pelo e mantello ondulato o senza pelo: tratti fenotipici puramente estetici

Il Devon Rex è comparso nel Regno Unito negli anni '60 da un gatto dal mantello ondulato, e il suo mantello caratteristico è stato poi associato a varianti del gene KRT71, condivise nella sua serie allelica con lo Sphynx. La sindrome miastenica congenita è stata descritta nella razza come una condizione neuromuscolare ereditaria e in seguito associata molecularmente a una variante del gene COLQ, che ha permesso un test del DNA. La determinazione della lunghezza del pelo si basa su varianti del gene FGF5. Il sistema di gruppo sanguigno AB è stato decifrato nel 2007 con l'identificazione del gene CMAH.

- Non accoppiare mai due portatori di SMC: prevedibilmente il 25% della cucciolata sarebbe affetto\n- I portatori di SMC possono essere accoppiati con animali indemni e ritirati gradualmente, per preservare la base genetica limitata della razza\n- Determinate il gruppo sanguigno dei riproduttori: evitate che gattini di gruppo A nascano da madri di gruppo B o impedite loro l'accesso al colostro nelle prime 16-24 ore\n- Utilizzate i risultati di KRT71 e FGF5 per pianificare il mantello delle cucciolate senza implicazioni sanitarie

La SMC deve essere differenziata dalla miastenia grave acquisita (con anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina rilevabili) e da altre miopatie congenite. Nella CMS da COLQ gli inibitori dell'acetilcolinesterasi possono essere inefficaci o aggravare la debolezza (il peggioramento al test alla neostigmina è un indizio diagnostico), quindi non sono il trattamento di scelta; la gestione si basa su agonisti β2 e 3,4-diaminopiridina, secondo l'esperienza nella CMS umana da COLQ. I gatti con debolezza ricorrente richiedono una valutazione neurologica. Il gruppo sanguigno genetico predice l'allele b, ma si raccomanda il cross-match prima delle trasfusioni.

1. Gandolfi B et al. 2010. The naked truth: Sphynx and Devon Rex cat breed mutations in KRT71. Mamm Genome. PMID: 20953787
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5. Bighignoli B et al. 2007. Cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase (CMAH) mutations associated with the domestic cat AB blood group. BMC Genet. PMID: 17553163
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7. Kehler JS et al. 2007. Four independent mutations in the feline fibroblast growth factor 5 gene determine the long-haired phenotype in domestic cats. J Hered. PMID: 17767004
OMIA:001583-9685 (SPH, KRT71); OMIA:001581-9685 (DRX, KRT71); OMIA:000684-9685 (miastenia/SMC); OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB).