Dettaglio del Test

La sindrome del neutrofilo intrappolato (TNS) è una malattia ematologica ereditaria descritta nel Border Collie e nelle razze da lavoro neozelandesi Huntaway e New Zealand Heading Dog. I neutrofili maturano nel midollo osseo ma non riescono a uscirne (restano 'intrappolati'), per cui il sangue presenta neutropenia mentre il midollo è iperplastico. Il risultato è un sistema immunitario compromesso con infezioni ricorrenti nei cuccioli, di gravità molto variabile. Il test del DNA identifica i portatori e consente di eliminare la malattia dalle linee da lavoro.

Descritta nel Border Collie da lavoro e nel Huntaway e New Zealand Heading Dog. Nei Border Collie della Thailandia è stata riscontrata una prevalenza di portatori del 4 % (frequenza allelica del 2 %). Al di fuori di queste popolazioni i dati sono scarsi (dati limitati). Il test dei portatori ha ridotto i casi in modo sostanziale.

- Testare i riproduttori di Border Collie da lavoro e delle razze da lavoro neozelandesi prima del primo accoppiamento\n- Non incrociare mai portatore con portatore: rischio del 25 % di cuccioli affetti\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne, privilegiando una discendenza indenne per eliminare l'allele dalla linea\n- Sospettare la TNS in cuccioli con infezioni ricorrenti e neutropenia: richiedere test genetico ed esame del midollo osseo\n- Comunicare i risultati al club di razza, in particolare nelle popolazioni da lavoro con scarsa variabilità genetica

La diagnosi differenziale della neutropenia cronica del cucciolo comprende infezioni virali (parvovirus, cimurro), neutropenie immuni e farmacologiche, e l'ematopoiesi ciclica. La chiave di laboratorio della TNS è la combinazione di neutropenia persistente con ipercellularità mieloide nel midollo (mielopoiesi senza rilascio). Il trattamento degli affetti è di supporto (antibiotici per le infezioni intercorrenti) e la prognosi dipende dalla gravità; il profilo biochimico è di solito normale salvo infezione attiva. Come in ogni malattia recessiva, entrambi i genitori di un affetto sono portatori obbligati.

1. Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011;12:258. PMID: 21605373
2. Mizukami K, et al. Trapped neutrophil syndrome in a Border Collie dog: clinical, clinico-pathologic, and molecular findings. J Vet Med Sci. 2012;74(6):797-800. PMID: 22240985
3. Lerdkrai C, Phungphosop N. Multiplex allele-specific polymerase chain reaction-based prevalence study of canine trapped neutrophil syndrome in Thailand. Vet World. 2023;16(11):2271-2276. PMID: 38152268