Dettaglio del Test

Glaucoma primario ad angolo aperto e lussazione del cristallino (POAG/PLL) dello Shar Pei

Ocular · Cane

Oculopatia ereditaria dello Shar Pei in cui coesistono glaucoma primario ad angolo aperto e lussazione del cristallino, causati dalla stessa variante del gene ADAMTS17. Il difetto della matrice extracellulare delle zonule e dell'angolo iridocorneale riduce il drenaggio dell'umore acqueo e favorisce l'instabilità del cristallino, con aumento della pressione intraoculare, dolore e cecità. Si eredita in modo autosomico recessivo.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva
Gene / MutazioneADAMTS17, delezione di 6 pb nell'esone 22 (c.3069_3074del; p.V1024_V1025del; pubblicata originariamente come c.3070_3075delCGTGGT; p.V1025_V1026del). OMIA:001976.
PenetranzaGli omozigoti sviluppano POAG, PLL o entrambi nel corso della vita; nella coorte descritta tutti gli affetti erano omozigoti e i non affetti, indenni o portatori. Gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Codiceesaf
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razza affetta: Shar Pei (cinese). Non sono pubblicate frequenze di popolazione affidabili su larga scala; la malattia è nota nella razza ed è disponibile un test genetico per lo Shar Pei.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori Shar Pei con il test ADAMTS17 (POAG/PLL)\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; la discendenza destinata all'allevamento deve essere testata\n- Dare priorità all'allevamento di cani che non svilupperanno la malattia come obiettivo principale, e ridurre la frequenza dell'allele come obiettivo a lungo termine\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti e monitorarli clinicamente in modo precoce

Note dello specialista

È difficile differenziare clinicamente se la lussazione del cristallino sia primaria o secondaria al glaucoma, per cui in pratica entrambi i processi vengono considerati insieme come POAG/PLL nella razza. Diagnosi differenziale con glaucoma secondario a uveite o tumore e con lussazione traumatica. La gonioscopia e la biomicroscopia orientano; la conferma è molecolare. Il monitoraggio oftalmologico periodico degli omozigoti consente interventi precoci e una migliore prognosi visiva.

Riferimenti

1. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. (2018) Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res 79:98-106. PMID: 29287154
2. Lazarus JA, Pickett JP, Champagne ES, et al. (1998) Primary lens luxation in the Chinese Shar Pei: clinical and hereditary characteristics. Vet Ophthalmol 1(2-3):101-107. PMID: 11397217

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