Dettaglio del Test
Discinesia ciliare primaria (PCD)
General · Cane
Disturbo ereditario delle ciglia mobili che altera la clearance mucociliare delle vie respiratorie, la funzione delle ciglia ependimali e, nel maschio, la motilità del flagello spermatico. Si manifesta con tosse e rinorrea mucopurulenta dalle prime settimane di vita, polmoniti ricorrenti e bronchiectasie; in alcuni casi compaiono situs inversus (sindrome di Kartagener) o idrocefalo. Si eredita in modo autosomico recessivo e le varianti causali differiscono secondo la razza: CCDC39 nel Old English Sheepdog (Bobtail) e NME5 nell'Alaskan malamute.
Incidenza
Old English Sheepdog (Bobtail): in un campione non casuale di 578 cani, la variante CCDC39 era più frequente nella popolazione europea (19 % di portatori) che in quella non europea (7 %) (Merveille 2014). Alaskan malamute: la variante è stata identificata in una famiglia con due cuccioli affetti su sei e non è stata rilevata nei genomi di controllo (Anderegg 2019). Esistono casi clinici isolati in altre razze senza base molecolare confermata.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test specifico di ciascuna razza (CCDC39 nel Bobtail, NME5 nell'Alaskan malamute)
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la progenie destinata all'allevamento
- Evitare la diffusione dell'allele a linee in cui non è presente
- Considerare lo screening dei riproduttori importati prima di inserirli nell'allevamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la progenie destinata all'allevamento
- Evitare la diffusione dell'allele a linee in cui non è presente
- Considerare lo screening dei riproduttori importati prima di inserirli nell'allevamento
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con bronchite cronica, megaesofago, immunodeficienze e corpo estraneo respiratorio. I test diagnostici funzionali (misurazione dell'ossido nitrico nasale, test della saccarina, biopsia mucosale con microscopia elettronica) orientano, ma la conferma molecolare è il test specifico di razza. Nell'Alaskan malamute, l'idrocefalo concomitante suggerisce un coinvolgimento delle ciglia ependimali.
Riferimenti
1. Merveille AC et al. (2011) CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet 43(1):72-78. PMID: 21131972
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28(3):771-778. PMID: 24773602
3. Anderegg L et al. (2019) NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(8):e1008378. PMID: 31479451
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28(3):771-778. PMID: 24773602
3. Anderegg L et al. (2019) NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(8):e1008378. PMID: 31479451