Dettaglio del Test

Il difetto craniofacciale del Burmese è una grave malformazione congenita dello sviluppo della testa. I gattini affetti presentano difetti della linea mediana facciale (fessure, ossa facciali incomplete, anomalie cerebrali associate) incompatibili con la vita: nascono morti o muoiono o vengono soppressi nelle prime ore. I portatori di una copia sono sani e l'allele è stato storicamente associato a musi più corti, l'aspetto detto contemporaneo della razza.

Il rischio si concentra in linee di Burmese contemporaneo, specialmente di origine americana, e in razze che hanno usato quei lignaggi. Non sono state pubblicate frequenze di portatori affidabili: dati limitati. Il test del DNA è l'unico modo pratico per identificare i portatori.

- Gattini nati morti o che muoiono poco dopo il parto\n- Fessure e difetti della linea mediana di viso e palato\n- Ossa nasali o mascellari incomplete o anomale\n- Anomalie cerebrali associate (malformazione della linea mediana)\n- Riduzione apparente della dimensione della cucciolata per perdite perinatali (indizio di allarme nelle linee a rischio)

Il difetto comparve in programmi di allevamento del Burmese americano volti ad accorciare il muso (tipo contemporaneo). Gli allevatori osservarono cucciolate con gattini gravemente malformati nella linea mediana facciale e gli studi genealogici indicarono riproduttori popolari comuni, il che orientò verso una genetica recessiva. Il fenotipo fu caratterizzato come difetto dello sviluppo craniofacciale e successivamente fu sviluppato un test del DNA per identificare i portatori. La lezione storica è rilevante: un allele dannoso può diffondersi se in dose singola apporta un carattere desiderato.

- Test del DNA dei riproduttori Burmese con tipo contemporaneo nel loro pedigree prima del primo accoppiamento.\n- Non incrociare mai due portatori: in media, il 25% della cucciolata nasce affetta.\n- Un portatore di valore può essere incrociato con un esente e la discendenza destinata all'allevamento testata.\n- Annota il risultato nei pedigree affinché acquirenti e allevatori conoscano lo stato.

La conferma diagnostica dei gattini affetti è anatomopatologica (necropsia). Differenziare da altri difetti congeniti della linea mediana, come la palatoschisi isolata o le cisti dermoidi nasofrontali, descritte anche nei Burmese. Negli affetti l'eutanasia umanitaria è inevitabile. Ricorda che la selezione per un muso estremo aggiunge i rischi propri della brachicefalia, indipendenti da questo gene.

1. Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol 2016;409(2):451-8. PMID: 26610632
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015;17(3):203-19. PMID: 25701860
3. Noden DM, Evans HE. Inherited homeotic midfacial malformations in Burmese cats. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl 1986;2:249-66. PMID: 2878018
4. OMIA:002717-9685 (ALX1). https://omia.org/OMIA002717/9685/