Dettaglio del Test

Pannello di test genetici per i principali geni del mantello del cavallo, applicabile a tutte le razze. Determina il genotipo nei loci classici che governano la distribuzione di eumelanina (nero) e feomelanina (rosso), con il locus E (MC1R) e il locus A (ASIP) come base del pannello e, in molti pannelli, altri loci di diluizione e modificazione. Consente di prevedere i colori attesi nella discendenza di un determinato accoppiamento. Non è un test di malattia: informa sul fenotipo e sull'ereditarietà del mantello.

Si applica a tutte le razze equine. Le frequenze alleliche di ciascun locus variano enormemente tra le razze: alcuni alleli sono fissati in razze specifiche e assenti in altre, il che rende la genotipizzazione particolarmente utile negli incroci tra linee con mantelli diversi.

- Non produce segni clinici: sono varianti che influiscono sul fenotipo del mantello\n- Cambiamenti nella proporzione e nella distribuzione di eumelanina e feomelanina nel pelo e nella cute\n- Fenotipi prevedibili nella discendenza a partire dal genotipo dei genitori\n- Possibili combinazioni mascherate da epistasi (per esempio, sauro sul locus A)

La genetica classica dei primi del Novecento stabilì il comportamento del locus extension (E) e del locus agouti (A) nel cavallo a partire da incroci sperimentali. Nel 1996, Marklund e collaboratori identificarono la mutazione p.Ser83Phe di MC1R responsabile del mantello sauro (PMID 8995760). Nel 2001, Rieder e collaboratori caratterizzarono le varianti di ASIP che distinguono i cavalli baio dai neri (PMID 11353392). L'allele e^a di MC1R (p.Asp84Asn) fu descritto da Wagner e Reissmann nel 2000 (PMID 11086549). Successivamente si aggiunsero al pannello altri loci (crema, grigio, dun, argento e altri), e oggi la genotipizzazione del mantello è uno strumento di routine nelle associazioni di allevatori.

- Usa i genotipi E/e e A/a dei genitori per calcolare i colori attesi di ogni accoppiamento\n- Ricorda che e è recessivo: i portatori E/e non mostrano mantello sauro e si individuano solo tramite il DNA\n- Tieni conto dell'epistasi: un omozigote e/e (sauro) nasconde il suo genotipo al locus A\n- Combina il pannello con altri loci di diluizione del laboratorio se cerchi mantelli specifici\n- Non dare priorità al mantello rispetto a criteri sanitari, funzionali o di temperamento nella selezione

Interpreta sempre il risultato insieme agli altri loci del pannello: diluizioni come la crema, il dun o l'argento e il grigio progressivo possono mascherare fenotipi di base. La genotipizzazione del mantello è uno strumento di fenotipo e di registrazione: non estrapolarla a conclusioni sulla salute né all'attitudine sportiva dell'animale.

1. Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L. A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. Mamm Genome 1996;7(12):895-9. PMID: 8995760
2. Rieder S, Taourit S, Mariat D, et al. Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mamm Genome 2001;12(6):450-5. PMID: 11353392
3. Wagner HJ, Reissmann M. New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet 2000;31(4):289-90. PMID: 11086549
4. OMIA:001199-9796 (MC1R) y OMIA:000201-9796 (ASIP). https://omia.org/OMIA001199/9796/ · https://omia.org/OMIA000201/9796/