Dettaglio del Test

Test di tre alleli bianco dominante del gene KIT: W5, W10 e W13. Rileva le varianti associate a mantelli bianchi estesi e permette di identificare i portatori. Complementare, non sostitutiva, dell'esame clinico.

Razza applicabile: Thoroughbred e Quarter Horse (W5, W10), Miniature Horse, Shetland Pony e Quarter Horse (W13). Frequenze: dati limitati; gli alleli W sono rari e spesso di comparsa de novo.

• Mantello bianco esteso o quasi completo, con pelle rosea.\n• Possono esserci macchie pigmentate residue, soprattutto sulla testa.\n• Occhi spesso azzurri o depigmentati.

Gli alleli W di KIT sono stati descritti tra il 2007 e il 2011 (Haase e collaboratori). W5 e W10 sono stati identificati in cavalli Thoroughbred e Quarter Horse (2009) e W13 nel Miniature Horse, Shetland Pony e Quarter Horse (2011).

• Non accoppiare due animali portatori di alleli W diversi o dello stesso: l'omozigosi è letale nella maggior parte degli alleli.\n• Identificare l'allele specifico, perché il rischio e il fenotipo dipendono dalla variante.\n• Sospettare una mutazione de novo in un puledro bianco da genitori non bianchi.\n• La somma di un allele W con altri alleli di pezzatura aumenta la depigmentazione.

Il bianco è dovuto all'assenza di melanociti. Valutare udito e vista. Alcuni alleli W (ad es. W15, W20) non sono letali in omozigosi; la variante deve essere identificata prima di assumere la letalità.

1. Haase 2007, Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses (PMID 17997609); OMIA:000209-9796.
2. Haase 2009, Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes (W5, W10) (PMID 19456317); OMIA:000209-9796.
3. Haase 2011, Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes (W13) (PMID 21554354); OMIA:000209-9796.