Dettaglio del Test

Gruppo di genodermatosi caratterizzate da ispessimento cheratosico doloroso dei cuscinetti plantari dei cani, con fissurazioni e croste che limitano la deambulazione. Sotto il fenotipo comune si riconoscono almeno due basi molecolari distinte: nel Kromfohrländer, nell'Irish terrier (e nel Bedlington terrier) la causa è una mutazione di FAM83G (HFH classica), mentre nel Dogue de Bordeaux la causa è una mutazione di KRT16 (cheratodermia palmoplantare focale non epidermolitica, FNEPPK1). In entrambe le forme l'eredità è autosomica recessiva.

Razze colpite: Dogue de Bordeaux, Kromfohrländer, Irish terrier (e Bedlington terrier). Nel Dogue de Bordeaux, lo studio di 334 soggetti ha mostrato 245/306 indenni e 61/306 portatori tra i non affetti, suggerendo una frequenza di portatori vicina al 20%. Per il Kromfohrländer e l'Irish terrier non sono state pubblicate grandi serie con frequenza allelica affidabile; considerare "dati limitati".

- Testare i riproduttori con il test specifico della razza prima dell'accoppiamento: FAM83G c.155G>C per il Kromfohrländer e l'Irish terrier; indel KRT16 per il Dogue de Bordeaux\n- Non accoppiare due portatori della stessa variante: rischio del 25% di omozigoti affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata e va preferibilmente selezionato l'indenne, sostituendo progressivamente il portatore senza restringere il pool genico\n- Escludere dalla riproduzione gli animali omozigoti affetti\n- In un cane con cuscinetti ispessiti e fissurati, confermare la diagnosi con biopsia (ipercheratosi ortocheratosica nella HFH-FAM83G; nella FNEPPK1-KRT16 papilomatosi conoide "church spire" e ipercheratosi paracheratosica) e, soprattutto, con il test genetico\n- Non diffondere l'allele a linee in cui non è presente; ricordare che la variante di FAM83G è condivisa da diverse razze imparentate

Diagnosi differenziale con altre cause di ipercheratosi digitale: paracheratosi nasale ereditaria del Labrador da SUV39H2 (coinvolge anche il planum nasale, non nella HFH/FNEPPK1); ittiosi epidermolitica del Norfolk terrier (coinvolge la cute generalizzata, non solo i cuscinetti); ipercheratosi digitale da leishmaniosi, pemfigo foliaceo, dermatosi zinco-responsiva (razze nordiche) o carenza nutrizionale. La biopsia aiuta, ma il test molecolare è decisivo. Ricordare che il Dogue de Bordeaux ha una base molecolare propria (KRT16) e non beneficerà di un test FAM83G: usare sempre il test corretto per la razza. Gestione palliativa con emollienti, cheratolitici topici (urea, acido salicilico) e trattamento precoce delle sovrainfezioni.

1. Drögemüller M, Jagannathan V, Becker D, Drögemüller C, Schelling C, Plassais J, Kaerle C, Dufaure de Citres C, Thomas A, Müller EJ, Welle MM, Roosje P, Leeb T. 2014. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH) (PLoS Genet) (PMID 24832243).
2. Plassais J, Guaguère E, Lagoutte L, et al. 2015. A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK) (J Invest Dermatol) (PMID 25521457).
3. OMIA:001327-9615 (Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related) y OMIA:002088-9615 (Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1; KRT16).