Dettaglio del Test

Forma familiare di cardiomiopatia dilatativa del Welsh springer spaniel associata alla variante R9H del gene PLN (fosfolambano). Produce dilatazione del ventricolo sinistro e riduzione della contrattilità, con evoluzione verso insufficienza cardiaca, aritmie e rischio di morte improvvisa. L'associazione è caratterizzata nella razza ed esiste un test genetico specifico.

Il Welsh springer spaniel figura come razza predisposta alla DCM nelle casistiche cliniche, ma le frequenze populazionali non sono pubblicate in modo affidabile. Dati limitati.

- Dilatazione del ventricolo sinistro con frazione di eiezione bassa\n- Aritmie atriali e ventricolari\n- Intolleranza all'esercizio e debolezza\n- Tosse e dispnea da insufficienza cardiaca congestizia\n- Sincope occasionale

La DCM familiare del Welsh springer spaniel è stata associata a una mutazione missense (G>A) nell'esone 1 del gene PLN che sostituisce arginina con istidina in posizione 9 (R9H). Yost et al. (2019) hanno descritto la variante in questa razza come modello spontaneo di DCM familiare ad alta penetranza e morte improvvisa, modulabile da fattori genetici o ambientali. La variante è inclusa in OMIA002195 e consente il test dello stato riproduttore.

- Genotipizzare i riproduttori per la variante PLN R9H prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare due portatori della variante; si sconsiglia di riprodurre animali clinicamente affetti\n- Screening cardiologico annuale (ecocardiografia e Holter) dei riproduttori\n- Comunicare lo stato genetico all'acquirente

Diagnosi differenziale con DCM nutrizionale e idiopatica e con valvulopatie degenerative avanzate. L'Holter è utile per rilevare aritmie precliniche. La variante PLN R9H è confermata nella razza, pertanto il test genetico integra il fenotipo e l'anamnesi familiare.

1. Yost O et al. 2019. The R9H phospholamban mutation is associated with highly penetrant dilated cardiomyopathy and sudden death in a spontaneous canine model. Gene 697:118-122. PMID: 30794913
2. OMIA:002195-9615 - Cardiomyopathy, dilated, PLN-related. https://omia.org/OMIA002195/9615/