Dettaglio del Test

Atassia cerebellare ereditaria del segugio finlandese e dello Spitz di Norrbotten. Produce una degenerazione progressiva della corteccia cerebellare con perdita delle cellule di Purkinje e compromette la coordinazione del movimento. I cani affetti mostrano segni fin dall'età precoce e peggiorano in modo continuo. È incurabile e compromette la capacità lavorativa e la qualità della vita.

Propria del segugio finlandese; descritta anche nello Spitz di Norrbotten. Le frequenze dei portatori si sono ridotte in Finlandia dopo l'introduzione del test genetico; non vengono pubblicate cifre consolidate recenti.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento
- Accoppiare sempre i portatori con soggetti indenni per preservare la diversità genetica

L'esordio è precoce (3-4 mesi) e la progressione relativamente rapida. Diagnosi differenziale con altre atassie cerebellari e con processi acquisiti. La RM mostra atrofia cerebellare. Gestione di supporto.

1. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. 2012. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet 8(6):e1002759. PMID: 22719266
2. Donner J et al. 2016. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001692-9615. Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related, perro.