Dettaglio del Test

Test degli alleli di pezzatura bianca splashed white 5 (SW5) e 6 (SW6) del gene MITF. Rileva le delezioni associate a questi pattern e all'aumento del rischio di sordità. Complementare, non sostitutiva, dell'esame clinico e audiologico.

Razze applicabili: American Paint Horse, Quarter Horse e altre razze macchiate. Frequenze: dati limitati.

• Ampie macchie bianche, con tendenza a una grande macchia facciale, zampe bianche e ventre bianco.\n• Occhi azzurri o depigmentazione oculare variabile.\n• Sordità unilaterale o bilaterale in alcuni portatori.

SW5 è stato descritto nel 2019 come una delezione di ~63 kb che comprende gli esoni 6-9 di MITF in una famiglia di American Paint Horse con macchie bianche, occhi azzurri e sordità (Henkel 2019). SW6 è stato descritto nel 2020 come una delezione di 8,7 kb in MITF in un puledro American Paint Horse (Magdesian 2020).

• Non accoppiare due portatori di alleli di pezzatura se non si cerca un bianco esteso, per il maggiore rischio di sordità e di depigmentazione estrema.\n• Valutare il genotipo complessivo dei loci di pezzatura (SW1-8, tobiano, sabino, W) prima di decidere un accoppiamento.\n• Nei puledri molto bianchi, valutare l'udito mediante potenziali evocati uditivi.\n• Un risultato negativo per SW5/SW6 non esclude altri alleli di pezzatura.

Diagnosi differenziale con splashed white 1-4 e 7-10, tobiano, sabino e bianco dominante. La sordità è confermata con i potenziali evocati uditivi. La depigmentazione dell'iride può essere accompagnata da eterocromia.

1. Henkel 2019, Whole-genome sequencing reveals a large deletion in MITF in horses with white spotting and deafness (PMID 30644113); OMIA:000214-9796.
2. Magdesian 2020, A de novo MITF deletion explains a novel splashed white phenotype (PMID 32242630); OMIA:000214-9796.
3. McFadden 2024, Spotting the pattern: a review on white coat color in the domestic horse (PMID 38338094); OMIA:000214-9796.