Dettaglio del Test

Colore equino: Tordo

Colore e pelo · Cavallo

Test per l'incanutimento progressivo (tordo/grey). Rileva la duplicazione intronica in STX17 responsabile del fatto che il cavallo nasce pigmentato e perde progressivamente il pigmento fino a diventare bianco con l'età. Riporta anche l'allele (G2 o G3) associato alla velocità di incanutimento e al rischio di melanoma. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Modalità di trasmissioneAutosomica dominante. L'allele G3 è associato a incanutimento rapido e maggiore incidenza di melanoma; il G2 a incanutimento lento e minore incidenza (effetto dose-dipendente).
Gene / MutazioneSTX17: duplicazione intronica di 4,6 kb (EquCab3.0 g.6625295_6629872). L'allele G2 porta due copie in tandem e il G3 tre copie; il numero di copie è correlato alla velocità dell'incanutimento e al rischio di melanoma. La duplicazione aumenta l'espressione di STX17 e del gene vicino NR4A3 nei melanociti e nelle cellule staminali follicolari.
PenetranzaAlta per l'incanutimento; l'età di esordio varia. L'effetto sul melanoma è dose-dipendente: G3 con rischio maggiore rispetto a G2. La sopravvivenza media può essere ridotta nelle linee con melanomatosi.
Tipo di campione20-30 pelos de la crin o la cola
Codicebqjk
Tempi di consegna30 giorni
Prezzo73,67 €
Razzetodas las razas

Incidenza

Razza applicabile: molte razze (Lipizzano, Camargue, Pura Razza Spagnola, Quarter Horse, ecc.). Frequenze: dati limitati; la proporzione di G2 rispetto a G3 varia secondo la razza.

Segni clinici

• Incanutimento progressivo con l'età: il puledro nasce di colore normale e perde progressivamente il pigmento fino a diventare bianco, conservando la pelle scura.
• Marchi di depigmentazione (vitiligine) e maculatura della pelle.
• È un fenotipo di mantello, non una malattia; nei cavalli anziani è spesso associato a melanomi dermici.

Storia

Il locus Grey è stato mappato sul cromosoma 25. Nel 2008 Rosengren Pielberg e colleghi hanno descritto una duplicazione di 4,6 kb in STX17 associata all'incanutimento e al melanoma; nel 2024 Rubin e colleghi hanno dimostrato due alleli in base al numero di copie, G2 e G3.

Gestione dell'allevatore

• Non accoppiare G3/G3 se si vuole ridurre il rischio di melanoma; valutare il genotipo G2/G3 nella selezione.
• La selezione intensiva per il bianco (G3) aumenta la frequenza dell'allele a rischio maggiore.
• Non confondere l'incanutimento (STX17) con altri pattern bianchi congeniti.
• Un risultato negativo non esime dalla sorveglianza clinica nei cavalli bianchi per altre cause.

Note dello specialista

Sorvegliare la comparsa di melanomi dermici (parotide, coda, genitali) nei cavalli tordi anziani. Diagnosi differenziale con l'albinismo e con altri pattern bianchi. La duplicazione è un carattere a singolo locus con effetto pleiotropico su pigmentazione e neoplasia melanocitaria.

Riferimenti

1. Rosengren Pielberg 2008, A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and melanoma (PMID 18641652); OMIA:001356-9796.
2. Rubin 2024, Intronic copy number variation in STX17 determines speed of greying and melanoma (PMID 39209879); OMIA:001356-9796.
Prezzo: 73,67 € · Tempi di consegna: 30 giorni

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