Dettaglio del Test

Malformazione congenita del cervelletto e della fossa cranica posteriore descritta nell'Eurasier, equivalente al complesso di Dandy-Walker dell'uomo. Consiste in ipoplasia/agenesia del verme cerebellare, dilatazione cistica del IV ventricolo e alterazione dello sviluppo della fossa posteriore. Provoca segni cerebellari nei cuccioli e, a seconda della gravità, segni da pressione o idrocefalo associato.

Razza colpita: Eurasier. Sono descritti casi in linee specifiche della razza; non sono state pubblicate cifre affidabili di incidenza o di frequenza di portatori. Considerare i dati limitati.

- Esiste un test genetico diretto della delezione VLDLR c.1713delC: genotipizzare i riproduttori ed evitare incroci tra portatori
- Non allevare animali affetti né omozigoti
- Non ripetere l'incrocio parentale dopo un caso confermato e documentare il pedigree
- Comunicare l'antecedente e lo stato genetico all'acquirente

Diagnosi differenziale con altre cause di atassia cerebellare congenita del cucciolo (ipoplasia cerebellare di varie razze: Boston terrier, Smooth collie, ecc.; abiotrofia cerebellare a esordio tardivo in razze come il Kerry blue terrier; episodic falling del CKCS) e con l'idrocefalo congenito. La risonanza magnetica è decisiva: mostra agenesia/ipoplasia del verme, cisti della fossa posteriore e dilatazione del IV ventricolo. La prognosi è variabile secondo la gravità; non esiste trattamento curativo, solo gestione sintomatica e di supporto.

1. Gerber M et al. 2015. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One 10(2):e0108917. PMID: 25668033
2. OMIA:001947-9615. Cerebellar hypoplasia, VLDLR-associated, perro.