Dettaglio del Test

La rdy-PRA è una forma di distrofia retinica ereditaria del gatto a trasmissione dominante e a esordio molto precoce. Colpisce lo sviluppo dei fotorecettori stessi, che non si formano normalmente (displasia di bastoncelli e coni) e degenerano rapidamente. I gattini colpiti perdono la vista nei primi mesi di vita e diventano ciechi da giovani. A differenza della rdAc, una sola copia dell'allele è sufficiente a causare la malattia.

Classicamente associata all'Abissino e presente in razze correlate come Ocicat e Somalo. Grazie al controllo genetico e alla rimozione delle linee colpite, oggi è considerata poco frequente. Le frequenze attuali sono difficili da stimare: dati limitati.

- Vista molto ridotta dalle prime settimane di vita
- Disorientamento o goffaggine evidente nei gattini giovani
- Midriasi con riflesso tapetale aumentato
- ERG molto alterato o abolito in età precoce
- Iperriflettività tapetale e attenuazione vascolare prima del primo anno
- Cecità completa negli animali giovani

È stata descritta negli anni ottanta nei gatti Abissini come displasia retinica precoce, distinta dalla forma tardiva dello stesso contesto razziale; gli studi elettrofisiologici hanno mostrato un ERG molto alterato già in età precoce. Nel 2010, Menotti-Raymond e collaboratori hanno identificato la causa molecolare: una delezione di un singolo nucleotide nel gene CRX (allele Rdy) che provoca uno slittamento del modulo di lettura. Occelli et al. (2023) hanno dimostrato che gli omozigoti (Rdy/Rdy) presentano un fenotipo più grave degli eterozigoti, per cui l'eredità è ridefinita come dominante incompleta. Il test del DNA permette di controllare la variante nelle popolazioni di allevamento.

- Testare i riproduttori delle razze a rischio: i soggetti con una copia (N/rdy) sono colpiti e non devono essere allevati.
- Allevare solo con soggetti N/N.
- Un soggetto positivo produce, in media, il 50 % di discendenti colpiti per cucciolata.
- I gattini da incroci a rischio devono essere testati e collocati come animali da compagnia con adattamento precoce alla cecità.

Differenziare dalla rdAc-PRA (esordio più tardivo), dalla cecità corticale e dalle retinopatie nutrizionali. Nei gattini l'oftalmoscopia può essere poco conclusiva all'inizio; l'ERG rileva la disfunzione fotorecettoriale precoce. I gatti ciechi possono avere una buona qualità di vita in ambiente interno con routine e arricchimento stabili, ma la malattia limita gravemente la funzione visiva fin dalla giovane età.

1. Menotti-Raymond M et al. (2010) Mutation discovered in a feline model of human congenital retinal blinding disease. Invest Ophthalmol Vis Sci 51(6):2852-2859. PMID: 20053974
2. Occelli LM et al. (2023) Cat LCA-CRX Model, Homozygous for an Antimorphic Mutation Has a Unique Phenotype. Transl Vis Sci Technol 12(6):15. PMID: 37351895
3. OMIA:000881-9685. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia, CRX related in Felis catus. https://omia.org/OMIA000881/9685/