Dettaglio del Test

Colore equino: Complesso leopardo

Colore e pelo · Cavallo

Test del complesso leopardo (leopard complex spotting, LP), insieme di pattern di macchie bianche proprio di razze come Appaloosa, Knabstrupper o Pony of the Americas. Analizza l'inserzione retrovirale in TRPM1 associata al pattern e al rischio di cecità notturna stazionaria congenita (CSNB) in omozigosi. Complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico e oftalmologico.
Modalità di trasmissioneAutosomica dominante incompleta per la macchiettatura e autosomica recessiva per la cecità notturna congenita (TRPM1). Il pattern è modulato da PATN1.
Gene / MutazioneTRPM1: inserzione retrovirale di 1378 pb nell'introne 1 (EquCab3.0 g.109211964_109211965insN[1378]); un unico locus LP associato sia alla macchiettatura sia alla CSNB. Modificatore PATN1: variante in RFWD3 associata a maggiore estensione del bianco. Non è stata descritta un'altra variante causale principale.
PenetranzaLa macchiettatura ha penetranza elevata ma espressione variabile (dose-dipendente da LP e da PATN1). La CSNB è recessiva e si manifesta in omozigosi LP/LP; gli eterozigoti LP/N non sono affetti.
Tipo di campione0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Codiceasrk
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €
Razzetodas las razas

Incidenza

Razze applicabili: Appaloosa, Knabstrupper, Pony of the Americas, Miniature Horse, Shetland Pony e altre razze macchiate. Frequenze: dati limitati.

Segni clinici

• LP/N e LP/LP: macchie bianche su groppa e reni, con coperta, fiocchi o pattern leopardo.\n• Omozigosi LP/LP: maggiore estensione del bianco e cecità notturna stazionaria congenita (CSNB), con difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luce.\n• Il pattern varia molto tra individui e dipende da alleli modificatori come PATN1.

Storia

Il locus LP è stato assegnato al cromosoma 1 e nel 2013 Bellone e collaboratori hanno identificato un'inserzione retrovirale di 1378 pb nell'introne 1 di TRPM1, completamente associata al pattern e alla CSNB. L'estensione della macchiettatura è modulata dal gene PATN1 (variante in RFWD3, Holl 2016).

Gestione dell'allevatore

• Evitare LP/LP × LP/LP: tutti i discendenti saranno LP/LP e affetti da CSNB.\n• Prima dell'accoppiamento, valutare il genotipo LP e quello di PATN1 per stimare l'estensione del bianco.\n• Nei portatori di LP, valutare la visione in condizioni di scarsa luce e, se del caso, eseguire un esame oftalmologico.\n• La selezione basata solo sull'estensione del bianco aumenta il rischio di CSNB.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altri pattern bianchi (tobiano, splashed white, sabino). La CSNB è confermata dall'elettroretinografia; non confonderla con l'uveite. Negli omozigoti LP/LP è stato descritto un maggiore rischio di uveite insidiosa.

Riferimenti

1. Bellone 2013, Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of CSNB and leopard complex spotting (PMID 24167615); OMIA:002139-9796.
2. Holl 2016, Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting (PMID 26568529); OMIA:002139-9796.
Prezzo: 52,60 € · Tempi di consegna: 15 giorni

← Torna al motore di ricerca